Клинические трудности диагностики Синдрома Прадера Вилли

[Эльвира]

http://t-pacient.ru/articles/187/



В.И.Гузева, Л.Б.Бессонова, К.А.Насеко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Детская городская больница №4, Санкт-Петербург

В настоящее время в неврологическом сообществе дискутируется вопрос, каким образом трактовать диагноз детский церебральный паралич (ДЦП). Что это? Самостоятельное заболевание, имеющее различные формы или набор синдромов при различном поражении центральной нервной системы. С увеличением возможностей диагностики (появление высокопольной МРТ, увеличение количества методик и возможностей медико-генетического консультирования) происходит переоценка взглядов на данную проблему. С конца 80-х годов ХХ века значительно увеличилось количество новой генетической патологии, нарушений обмена, пороков развития головного мозга, аномалий развития мозжечка и мальформации структур головного мозга. Картина клинических проявлений у данной группы больных укладывается в симптомокомплекс ДЦП. Уточнение этиопатогенеза возникновения заболевания имеет большое значение для решения вопроса о прогнозе течения, терапии и самое главное прогнозе для родителей о возможности рождения у них здорового ребенка. Существует мнение о том, что каждая 60-я семья имеет измененный генотип при сохраненном фенотипе. Поэтому столь важным является настороженность невролога, тщательный сбор анамнеза и внимательный осмотр больного. Представляем вашему вниманию 2 случая поздней диагностики синдрома Прадера-Вилли, несмотря на то что пациенты, о которых пойдет речь, находились под постоянным наблюдением неврологов, эндокринологов и генетиков.

[юлиана]

У наших всех деток диагноз подтвержден. Надо сдать кровь малышке на 15 хромосому. Если подтвердится - то приходите к нам, но есть еще по нашей хромосоме синдром ангельмана. Так что нужны генетические анализы.

[Окулина]

Эльвира, в статье приводятся случаи 5-7ми летней давности для города СПб. Уже в 13м году нас диагностиррвали практически сразу, к 5ти неделям диагноз был подтвержден все в том же Питерском МГЦ. Они НАУЧИЛИСЬ распознавать наш синдром!
НО! Несколько раз полежав на реабилитации в той же 4ой больнице, где зав отделением соавтор этой статьи Бессонова Л.Б. столько видели детей с явной генетикой, кровь которых проверяли в лабораториях Москвы и Германии, а диагноз установить так и не могут, а мамки мучаются, не знают, что с их детьми и как правильно "лечить".
Если рассматривать все генетические диагнозы, то тут наука еще мало знает и умеет и ОЧЕНЬ ПЛОХО ДИАГНОСТИРУЕТ, а снашим синдромом у них более менее понятно. Даже если по форуму смотреть, у более старшего поколения деток диагноз был поставлен далеко не в первый год жизни, а последние 3-5 лет это вопрос нескольких недель, исключение, конечно, составляют дети, рожденные в глубинке...

[Юльча]

Не знаю, не знаю. Нам наши генетики не могли поставить диагноз. Делали морду кирпичом и говорили, что ни под один синдром мы не подпадаем. Та же Б. нас смотрела и весь руководящий состав Четверки + вызванные профессора и доценты...
Только московские генетики нам сказали, что с нами... А питерские ещё имели наглость сомневаться в поставленном диагнозе, заставляли нас сдавать анализы снова!! И во все наши походы к ним, они нам говорили "нет, не похож".. Не видели абсолютно чётких признаков.
Так что наши питерские генетики ничему не научились.. А сидят все сплошь через одного врачи высшей категории. Я бы их всех отправила на переаттестацию, а лучше заново в вуз учиться.

[Люба]

Ну не знаю можно так сказать что нам "повезло". Синдром был поставлен в месяц от роду генетиком из Фелатовки Солонеченко. Он как то сразу сказал что это СПВ и какой анализ нужно сдать.

[юлиана]

Были на днях на плановом обследовании . И тут въезжает наш "брат" ,но только помоложе где-то на пару месяцев. Я сразу узнала,что он ПВ, как врачи генетики не видят визуального сходства?

[Татьяна]

Генетический ликбез https://goo.gl/zOvFtf

Статья хоть и называется "Ликбез по генетике аутизма", но собственно аутизма автор почти не касается, а доступно разъясняет азы генетики и диагностики. Часть 19 называется "Эпигенетика: Импринтинг и синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана".
Достаточно познавательно. Например, все ли знают, как читать вот это "15q11-13" из заключений? 15-я хромосома, q - то есть, длинное плечо (есть еще и короткое), 11-13-я по счету полоски хромосом (видны после подкрашивания реагентами), если считать от центра, от перетяжки.

[Анастасия]

http://medkarta.com/?cat=article&id=27490
Синдромы, обусловленные микроструктурными аберрациями хромосом

"Интересен тот факт, что микроделеции и микродупликации одного и того же хромосомного региона, будучи по отношению друг к другу реципрокными продуктами неаллельной гомологичной рекомбинации, часто ведут к разным хромосомным синдромам, которые тем не менее могут иметь некоторые общие клинические признаки. Примеры таких заболеваний: синдромы Смита-Магениса (del17p11.2) и Пото ки-Лупски (dup17p11.2); синдромы Миллера-Дикера (del17p13.3) и дупликации 17p13.3."
Т.е. помимо СПВ, у наших могут присутствовать и клиника еще каких-то синдромов,т.к. диагностика нашего синдрома оставляет желать лучшего...можно почитать.

[Татьяна]

Структура и функции гипоталамуса http://neuronovosti.ru/hypothalamic-nuclei/