http://t-pacient.ru/articles/187/
В.И.Гузева, Л.Б.Бессонова, К.А.Насеко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет
Детская городская больница №4, Санкт-Петербург
В настоящее время в неврологическом сообществе дискутируется вопрос, каким образом трактовать диагноз детский церебральный паралич (ДЦП). Что это? Самостоятельное заболевание, имеющее различные формы или набор синдромов при различном поражении центральной нервной системы. С увеличением возможностей диагностики (появление высокопольной МРТ, увеличение количества методик и возможностей медико-генетического консультирования) происходит переоценка взглядов на данную проблему. С конца 80-х годов ХХ века значительно увеличилось количество новой генетической патологии, нарушений обмена, пороков развития головного мозга, аномалий развития мозжечка и мальформации структур головного мозга. Картина клинических проявлений у данной группы больных укладывается в симптомокомплекс ДЦП. Уточнение этиопатогенеза возникновения заболевания имеет большое значение для решения вопроса о прогнозе течения, терапии и самое главное прогнозе для родителей о возможности рождения у них здорового ребенка. Существует мнение о том, что каждая 60-я семья имеет измененный генотип при сохраненном фенотипе. Поэтому столь важным является настороженность невролога, тщательный сбор анамнеза и внимательный осмотр больного. Представляем вашему вниманию 2 случая поздней диагностики синдрома Прадера-Вилли, несмотря на то что пациенты, о которых пойдет речь, находились под постоянным наблюдением неврологов, эндокринологов и генетиков.