
lana писал(а):Синдром Прадера-Вилли Дети с синдромом Прадера-Вилли могут посещать школу, охотно принимать участие в коллективной деятельности, получать работу, даже далеко от дома. Однако, они постоянно нуждаются в посторонней помощи. В школьном возрасте они нуждаются в специальных методиках обучения и программам для улучшения речи, постоянного контролирования в приемах пищи. Считается, что около 75% СПВ остаются не выявленными.
lana писал(а):Девочки в нашей 15 хромосоме найден еще один синдром.....в августе 2017 года была первая семейная конференция по синдрому Schaaf-Yang.Синдром Шаафа-Янга (SYS) представляет собой генетическое заболевание, вызванное нарушением гена MAGEL2 на хромосоме 15. Нарушенный ген, вызывающий синдром Шаафа-Янга, также отсутствует в другом, более распространенном генетическом заболевании, синдроме Прадера-Вилли (PWS). PWS вызывается, когда MAGEL2 и несколько дополнительных генов на хромосоме 15 отсутствуют или инактивированы.Синдром Шаафа-Янга обладает многими клиническими особенностями с синдромом Прадера-Вилли. К ним относятся гипотония, трудности с кормлением в младенчестве, глобальная задержка развития / умственная инвалидность и апноэ во сне.
lana писал(а):Девочки в нашей 15 хромосоме найден еще один синдром.....в августе 2017 года была первая семейная конференция по синдрому Schaaf-Yang.Синдром Шаафа-Янга (SYS) представляет собой генетическое заболевание, вызванное нарушением гена MAGEL2 на хромосоме 15. Нарушенный ген, вызывающий синдром Шаафа-Янга, также отсутствует в другом, более распространенном генетическом заболевании, синдроме Прадера-Вилли (PWS). PWS вызывается, когда MAGEL2 и несколько дополнительных генов на хромосоме 15 отсутствуют или инактивированы.Синдром Шаафа-Янга обладает многими клиническими особенностями с синдромом Прадера-Вилли. К ним относятся гипотония, трудности с кормлением в младенчестве, глобальная задержка развития / умственная инвалидность и апноэ во сне.
Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1