Тема для новичков

выслушаю все предложения, проблемы, пожелания

Re: Тема для новичков

Сообщение Ольга 283 » 27 май 2016, 11:21

Спасибо, меня активировали.
Ольга 283
ку-ку, гостей принимаете
 
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 24 май 2016, 22:51

Re: Тема для новичков

Сообщение Ольга 283 » 27 май 2016, 17:26

Девочки,а как получить доступ в Наши детки.Хочется побольше узнать про СПВ. Что делать?Как быть? Сегодня легли в больницу в неврологию.Ничего мне не говорят существенного.Диету держите и за сердечком смотрите.
Ольга 283
ку-ку, гостей принимаете
 
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 24 май 2016, 22:51

Re: Тема для новичков

Сообщение Ольга 283 » 27 май 2016, 17:30

Диагноз поставили, а теперь кидают нас от одного специалиста к другому.И каждый спрашивает" ну что вам рекомендуют, куда направляют".И советуют самим в инете искать и специалистов, и лаборатории, и анализы.((((((((( Больные никому не нужны((((((((.
Ольга 283
ку-ку, гостей принимаете
 
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 24 май 2016, 22:51

Re: Тема для новичков

Сообщение Pavel » 08 июн 2016, 15:04

Добрый день!
Сыну ставят под вопросом СПВ, результаты FISH-анализа по 15й хромосоме будут только в июле.
Вопрос к знающим людям, дает ли этот анализ 100% результат по синдрому (наличие или отсутствие такового).
И какие дополнительные, более детальные анализы надо будет сдавать?
Заранее спасибо за ответы
Pavel
 

Re: Тема для новичков

Сообщение Наташа » 08 июн 2016, 16:26

Должен быть 100% результат:-( откуда вы? Сколько вашему ребенку? Какие симптомы синдрома присутствуют?
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2619
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: Тема для новичков

Сообщение Pavel » 08 июн 2016, 17:00

Нам 4 месяца, родились 02.02.16г., мы из Санкт-Петербурга.
Андрюша родился доношенный, но маленький вес 2370гр, рост 46см.
При рождении в анализе крови были повышенные лейкоциты, кололи антибиотики,
на 5й день перевели в детскую больницу №17, там продолжили лечение,
нам только 3й вид антибиотиков помог и лейкоциты пришли в норму.
Отпустили домой в 1 месяц от роду, уже довольно активным малышом, руками и ногами машет во все стороны, купается с кругом, отталкивается ногами от ванной. Главный признак СПВ: он совсем не хочет есть, докармливаем через зонд уже 3 месяца, иногда под настроение может съесть сам 50-70 гр смеси-редко, плюс генетик заметила,что маловаты кисти и стопы.
Долихоцефалическая форма черепа. В 4 месяца плохо держит голову и не переворачивается, улыбается и гулит когда смотришь прямо в лицо, но взгляд еще блуждающий, вес 5000кг, рост 58 см.
В общем всех врачей перебрали, все анализы в норме, невролог сказал, что отставание в развитии связано с генетикой.
Анализ кариотип 46XY, анализ тандемной масс-спектрометрии (MS/MS) в норме, fish тест ждем результатов.
Наталья, у нас есть фото из роддома и более свежие, могу скинуть на почту, чтобы узнать ваше мнение, похожи мы на СПВшек или нет?
Может посоветуете какие-то упражнения для него, не дожидаясь результатов анализа? 2 курса массажа по 15раз уже сделали
Pavel
 

Re: Тема для новичков

Сообщение Pavel » 08 июн 2016, 17:17

Забыл написать, что у Андрюши нашли дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) 6,5 - 7мм, наблюдаемся у кардиолога,
по его словам этот порок на способность питаться никак не влияет.
Pavel
 

Re: Тема для новичков

Сообщение Наташа » 08 июн 2016, 18:02

Pavel писал(а):Долихоцефалическая форма черепа

Pavel писал(а): В 4 месяца плохо держит голову и не переворачивается

Pavel писал(а):он совсем не хочет есть, докармливаем через зонд уже 3 месяца,

Да, к сожалению у наших это присутствует((((
Ну если хотите, вставьте фото, я потом могу удалить, девочки быстро вам по внешнему виду подскажут "наш" или нет..
СПВшки очень похожи, особенно в младенчестве))
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2619
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: Тема для новичков

Сообщение Наташа » 08 июн 2016, 18:06

Изображение
Изображение
Изображение
вот тодборочка из интернета
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2619
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: Тема для новичков

Сообщение Pavel » 08 июн 2016, 18:08

Ок, а как вставить фото в сообщение??
Pavel
 

Re: Тема для новичков

Сообщение Наташа » 08 июн 2016, 18:09

Загрузить на Радикал, и вставить ссылку под номером 2.
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2619
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: Тема для новичков

Сообщение Mariya » 08 июн 2016, 18:10

Pavel писал(а):Добрый день!
Сыну ставят под вопросом СПВ, результаты FISH-анализа по 15й хромосоме будут только в июле.
Вопрос к знающим людям, дает ли этот анализ 100% результат по синдрому (наличие или отсутствие такового).
И какие дополнительные, более детальные анализы надо будет сдавать?
Заранее спасибо за ответы


А Fish исключит однородительский вариант?
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 924
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: Тема для новичков

Сообщение Pavel » 08 июн 2016, 18:20

Мария, вот этот вопрос я и хотел уточнить! Нужны ли будут доп. анализы при отрицательном результате?
Pavel
 

Re: Тема для новичков

Сообщение Mariya » 08 июн 2016, 18:23

Mariya писал(а):
Pavel писал(а):Добрый день!
Сыну ставят под вопросом СПВ, результаты FISH-анализа по 15й хромосоме будут только в июле.
Вопрос к знающим людям, дает ли этот анализ 100% результат по синдрому (наличие или отсутствие такового).
И какие дополнительные, более детальные анализы надо будет сдавать?
Заранее спасибо за ответы


А Fish исключит однородительский вариант?

Сама спросила, сама ответила. Нет. FISH не исключает однородительский вариант нашего синдрома. Вот здесь про этот метод:
http://russia-ivf.com/shag-za-shagom/pr ... etody-pgd/

"нельзя выявить однородительскую дисомию;"

Ваш анализ FISH скорее всего исключит или подтвердит лишь делеционный вариант синдрома (делеция). Насколько я это понимаю.
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 924
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: Тема для новичков

Сообщение Pavel » 08 июн 2016, 18:34

Открываются ссылки на фото?
Pavel
 

Пред.След.

Вернуться в Работа форума

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 3

cron