общение для всех

выслушаю все предложения, проблемы, пожелания

Re: общение для всех

Сообщение Lenok » 18 ноя 2015, 20:08

А все детки с СПВ похожи? И мой похож на ваших деток :grin: ? А я смотрю на него - ну ребенок как ребенок))) Беленький :grin: :grin:
Lenok
Почётный гость
 
Сообщения: 54
Зарегистрирован: 13 ноя 2015, 10:09
Откуда: Беларусь, г.Волковыск

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 18 ноя 2015, 21:06

А покажите еще фотку где он стоит, и чтобы ладошки видно было)))) я придирчива :mrgreen:
Глазки похожи, череп вытянут как у наших, беленький, хотя многие рыжие и русые бывают, да и кареглазиков хватает среди наших)))
Меня смущает то что у вас вообще 15 хромосома отсутствует, и может все таки есть какие-то пунктики от СПВ, хотя не понятно почему нет от Ангельмана???
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2605
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 18 ноя 2015, 22:36

Наташ, потому что смешались, соединились папины 14-я и 15-я хромосомы. При этом потерялась часть 14-ой и кусок 15-ой хромосомы. А с маминой 14-ой и 15-ой хромосомой всё хорошо. Поэтому и не Ангельмана. На сколько я понимаю, от 15-ой хромосомы остался кусок 15q13 - 15q ter, который прилип к 14-ой хромосоме. А наш спвэшный участок тупо отсутствует вообще.
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 921
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 19 ноя 2015, 00:19

Складка эпиканта (уголки глаз около переносицы), долихоцефалия (голова "башенкой"), низко расположенные ушки, и ладошки тоже "наши". Они маленькие, сравните с обычными детками, и поймете - у негенетических деток ладошки крупнее. А ступни у вас маленькие?
И носик вздернут, губки... Так еще голубоглазый и пепельный блондин. :) Теперь точно можно сказать, что потеря "нашего" участка в 15-ой хромосоме ведет к таким внешним особенностям.

Елена, а у вас с мужем подобных абракадабр в кариотипе не нашли?
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 921
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 19 ноя 2015, 00:21

Наташ, а нельзя перенести все сообщения про Диму в другую тему, чтобы Рину не путать?
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 921
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 19 ноя 2015, 00:23

Да ручки и ушки точно как у наших))) ох, Елена, а я так надеялась что мы вам подтвердим неправильность диагноза(((( фото могу удалить если попросите..
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2605
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 19 ноя 2015, 00:56

Но пока что Дима очень хорошо развивается. :) И это главное :) Кто знает, может полное отсутствие лучше чем как у наших непонятно что там считывается, что не считывается. Генетика - темное дело. :) Ведь пишут в некоторых статьях, что при однородительской синдром более в легкой форме проявляется.
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 921
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Lenok » 19 ноя 2015, 11:12

Mariya писал(а):Складка эпиканта (уголки глаз около переносицы), долихоцефалия (голова "башенкой"), низко расположенные ушки, и ладошки тоже "наши". Они маленькие, сравните с обычными детками, и поймете - у негенетических деток ладошки крупнее. А ступни у вас маленькие?
И носик вздернут, губки... Так еще голубоглазый и пепельный блондин. :) Теперь точно можно сказать, что потеря "нашего" участка в 15-ой хромосоме ведет к таким внешним особенностям.

Елена, а у вас с мужем подобных абракадабр в кариотипе не нашли?


нет, у нас с мужем кариотип нормальный.
И ступни у Димы тоже маленькие) Я когда читала про СПВ, про внешние особенности, думала у моего ну ничего нет))) Ну подумаешь не похож на нас с мужем :roll: оказывается ВСЁ есть!!!! Но это не главное, главное чтоб развивался нормально (насколько возможно) :grin: :grin: :grin:

Наташа, удалите, пожалуйста, фотографии) Я вижу, что у меня открылась закрытая тема, я лучше там "фотогалерею устрою"
Lenok
Почётный гость
 
Сообщения: 54
Зарегистрирован: 13 ноя 2015, 10:09
Откуда: Беларусь, г.Волковыск

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 19 ноя 2015, 16:23

Ок))
добро пожаловать, не пропадайте только, у вашего Димочки интересный случай, будем следить за вашими успехами!! :wink:
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2605
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: общение для всех

Сообщение Lenok » 19 ноя 2015, 16:28

Я очень рада что нашла ваш форум! Будет и поддержка, и помощь мне :grin: А то никто ничего не знает...спросить не у кого....сам "методом тыка" все делаешь!!! Спасибо Вам, девочки :grin:
Lenok
Почётный гость
 
Сообщения: 54
Зарегистрирован: 13 ноя 2015, 10:09
Откуда: Беларусь, г.Волковыск

Re: общение для всех

Сообщение Оля » 23 ноя 2015, 02:21

Доброго времени суток, девочки!
Пребываю в шоке из-за диагноза, поставленного моему сыночку Ванечке 2 недели назад. Пока не представляю, как дальше с этим жить. Нашла ваш форум, стало немного легче. Ванечке 4 месяца. Мы долго искали причину гипотонуса, поскольку кариотипирование не выявило СПВ. (Такое бывает?) Диагноз поставили на основании молекулярно-генетического исследования. Вот такой результат: "виявлено лише метильований алель гена SNRPN, не виявлено неметильований алель гена SNRPN, що вказує на наявність делеції або гіперметилування СрG-острівця гена SNRPN в хросомній ділянці 15q11.2, яка успадкована від батька пробанда (підтверджується синдром Прадера — Віллі)."
Оля
Почётный гость
 
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21 ноя 2015, 18:15

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 23 ноя 2015, 02:56

Оля писал(а):поскольку кариотипирование не выявило СПВ. (Такое бывает?)

Частенько((((
Оля писал(а):виявлено лише метильований алель гена SNRPN, не виявлено неметильований алель гена SNRPN, що вказує на наявність делеції або гіперметилування СрG-острівця гена SNRPN в хросомній ділянці 15q11.2, яка успадкована від батька пробанда (підтверджується синдром Прадера — Віллі)."

Не сильна в украинском, но похоже на подтверждение диагноза(((

Оля, не переживайте, сейчас у вас очень острый период, мы все его проходили((( наладится скоро ваша жизнь и мальчик будет очень радовать всех окружающих!!!
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2605
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: общение для всех

Сообщение sveta » 23 ноя 2015, 17:02

Оля, здравствуйте! Вы с какого города Украины? Мы из Днепропетровска.
Ваш шок понятен, все через это прошли на форуме. Но все не так страшно, как может показаться на первый взгляд. Многое в наших руках.
Если есть вопросы, пишите.
Лучшее конечно впереди!
sveta
Житель форума
 
Сообщения: 150
Зарегистрирован: 23 апр 2014, 13:28
Откуда: Днепр

Re: общение для всех

Сообщение Оля » 23 ноя 2015, 21:15

Мы из Харькова. Вопросов у меня уйма, пока не систематизированные - еще каша в голове.
Девочки, скажите, с таким диагнозом мама в последствии может выйти на работу или надо постоянно оставаться с ребенком? Подскажите, во сколько ваши детки начали держать голову? Сели?
Оля
Почётный гость
 
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21 ноя 2015, 18:15

Re: общение для всех

Сообщение Оля » 23 ноя 2015, 21:19

Мой сыночек в 4 хоть как-то стал держать голову. В положении лежа пока отрывает ее от опоры на пару секунд, в положении столбиком держит голову несколько минут.
Недавно были у невролога. Она сказала, что ни массажи, ни лфк, ни что другое не поможет ускорить процесс развития. Правда ли это?
Оля
Почётный гость
 
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21 ноя 2015, 18:15

Пред.След.

Вернуться в Работа форума

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1

cron