Lenok писал(а):Наш кариотип: 45XY der (14) t (14;15) (14q ter- 14 p12 15q13 - 15q ter), -15
Как говорится, что и требовалось доказать.
Елена, я правильно понимаю, всё что вы написали - это написано в результате на кариотип? Вы пишите, что сдавали три раза анализ. Все три раза одно и тоже кариотипирование? Что гласят другие анализы, и что это были за анализы. Что показали ваши с мужем анализы? У вас или у мужа подобных абракадабр в кариотипах нет? В анализах ребенка абракадабр SNURF-SNRPN нигде не встречается???
У вашего ребенка однозначно хромосомная болезнь (аномалия). При этом в этой аномалии получается замешана не только 15 хромосома, но и 14-ая. Я не генетик и даже не медик. Вот ссылка, на символы используемые для описания кариотипа:
http://studopedia.su/6_19927_simvoli-is ... otipa.htmlПолучается у вас хромосома (14) возникшая в результате перестройки 14-ой и 15-ой хромосомы (14,15). Далее описаны участки, которые участвовали в перестроении (14q ter- 14 p12 15q13 - 15q ter).
А 15-ой хромосомы вообще нет (-15). Отсюда и кариотип у ребенка 45, а не 46 (вы же не ошиблись в переписывании?).
Вы пишите, что "частичная моносомия (отсутствие) хромосомы 15 (включающая локус, делеция которого вызывает развитие синдрома Прадера-Вилли). Возможно имеют ввиду, что часть 15-ой хромосомы смешалась с 14-ой, а остальное от 15-ой хромосомы вообще пропало?
А теперь вам для сравнения: у наших деток с СПВ не работают гены на участке 15-ой хромосомы (участок 15q11-q13).
- У 70-75% детей с СПВ они не работают просто из-за делеции (потери, несчитывании) этого участка (при этом все 46 хромосом на месте),
- у 25-30% гены на участке не работают из-за однородительской дисомии (у ребенка вместо 15-ой пары хромосом (папа-мама) пара хромосом (мама-мама) - то есть отцовские гены на 15 хромосоме отсутствуют, так как самой 15-ой хромосомы от папы нет, вместо нее стоит повторно мамина хромосома, а отсутствуют, значит не работают.
- также википедия гласит: "В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка 15q11-13".
http://www.nature.com/ejhg/journal/v22/ ... 1466a.htmlА всё это к тому, что, даже если в результате вашей хромосомной аномалии отсутствуют гены с нашего СПВ-эшного участка 15q11-q13 (а точнее, если отсутствующий участок перекрывает точку SNURF-SNRPN, которая находится внутри, участка), то вы понимаете, что аномалия вашего ребенка - это эксклюзив? Замешана еще и 14-я хромосома, всё это как-то там перестроилось - как это в совокупности сработает - наверно одному Богу известно. Может в результате будет хуже чем просто при СПВ, возможно лучше. Пока что лучше (я про уверенную ходьбу 1,3).
Что вам сами генетики сказали? Что у ребенка просто СПВ? И всё?
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак