общение для всех

[Lenok]

Наш кариотип: 45XY der (14) t (14;15) (14q ter- 14 p12 15q13 - 15q ter), -15

[Рина]

У меня есть несколько симтомов СПВ.

[Рина]

Кроме веса

[Рина]

У меня при рождении были некотороые симтомы как описывали в предыдущих ответах

[Инна]

Привет Рина, а менструация в каком возрасте началась? Извиняюсь за нескромный вопрос.

[Рина]

Они началис в 13 лет. И то у меня с ними проблемы

[Инна]

зайка, спасибо. а скажи какие проблемы с ними.. пожалуйста

[Натали]

Рина, у меня вопрос по поводу голода. Ты его все время испытываешь или вот поела, наелась, проходит время и желудок просит или как у тебя это по ощущениям? И почему ты после школы дальше не пошла учится, чтоб специальность получить?

[Mariya]

Наш кариотип: 45XY der (14) t (14;15) (14q ter- 14 p12 15q13 - 15q ter), -15

Как говорится, что и требовалось доказать.

Елена, я правильно понимаю, всё что вы написали - это написано в результате на кариотип? Вы пишите, что сдавали три раза анализ. Все три раза одно и тоже кариотипирование? Что гласят другие анализы, и что это были за анализы. Что показали ваши с мужем анализы? У вас или у мужа подобных абракадабр в кариотипах нет? В анализах ребенка абракадабр SNURF-SNRPN нигде не встречается???

У вашего ребенка однозначно хромосомная болезнь (аномалия). При этом в этой аномалии получается замешана не только 15 хромосома, но и 14-ая. Я не генетик и даже не медик. Вот ссылка, на символы используемые для описания кариотипа: http://studopedia.su/6_19927_simvoli-is ... otipa.html

Получается у вас хромосома (14) возникшая в результате перестройки 14-ой и 15-ой хромосомы (14,15). Далее описаны участки, которые участвовали в перестроении (14q ter- 14 p12 15q13 - 15q ter).
А 15-ой хромосомы вообще нет (-15). Отсюда и кариотип у ребенка 45, а не 46 (вы же не ошиблись в переписывании?).

Вы пишите, что "частичная моносомия (отсутствие) хромосомы 15 (включающая локус, делеция которого вызывает развитие синдрома Прадера-Вилли). Возможно имеют ввиду, что часть 15-ой хромосомы смешалась с 14-ой, а остальное от 15-ой хромосомы вообще пропало?

А теперь вам для сравнения: у наших деток с СПВ не работают гены на участке 15-ой хромосомы (участок 15q11-q13).
- У 70-75% детей с СПВ они не работают просто из-за делеции (потери, несчитывании) этого участка (при этом все 46 хромосом на месте),
- у 25-30% гены на участке не работают из-за однородительской дисомии (у ребенка вместо 15-ой пары хромосом (папа-мама) пара хромосом (мама-мама) - то есть отцовские гены на 15 хромосоме отсутствуют, так как самой 15-ой хромосомы от папы нет, вместо нее стоит повторно мамина хромосома, а отсутствуют, значит не работают.
- также википедия гласит: "В незначительном числе случаев синдром связан с нарушением импринтинга или наличием сбалансированной транслокации с точкой разрыва внутри участка 15q11-13".

http://www.nature.com/ejhg/journal/v22/ ... 1466a.html

А всё это к тому, что, даже если в результате вашей хромосомной аномалии отсутствуют гены с нашего СПВ-эшного участка 15q11-q13 (а точнее, если отсутствующий участок перекрывает точку SNURF-SNRPN, которая находится внутри, участка), то вы понимаете, что аномалия вашего ребенка - это эксклюзив? Замешана еще и 14-я хромосома, всё это как-то там перестроилось - как это в совокупности сработает - наверно одному Богу известно. Может в результате будет хуже чем просто при СПВ, возможно лучше. Пока что лучше (я про уверенную ходьбу 1,3).

Что вам сами генетики сказали? Что у ребенка просто СПВ? И всё?

[Mariya]

Рина, вы пишете, что планируете в будущем детей. Вы же в курсе, если у вас действительно СПВ, то у вас могут родиться дети с синдромом Ангельмана? Ведь синдром Ангельмана гораздо тяжелее чем СПВ. Что вам по этому поводу говорят врачи? Как вам рожать детей? Путем ЭКО? С помощью донорской яйцеклетки? Самостоятельно беременеть естественным путем нельзя?

[Lenok]

Елена, я правильно понимаю, всё что вы написали - это написано в результате на кариотип? Вы пишите, что сдавали три раза анализ. Все три раза одно и тоже кариотипирование? Что гласят другие анализы, и что это были за анализы. Что показали ваши с мужем анализы? У вас или у мужа подобных абракадабр в кариотипах нет? В анализах ребенка абракадабр SNURF-SNRPN нигде не встречается???

У вашего ребенка однозначно хромосомная болезнь (аномалия). При этом в этой аномалии получается замешана не только 15 хромосома, но и 14-ая. Я не генетик и даже не медик. Вот ссылка, на символы используемые для описания кариотипа: http://studopedia.su/6_19927_simvoli-is ... otipa.html

Получается у вас хромосома (14) возникшая в результате перестройки 14-ой и 15-ой хромосомы (14,15). Далее описаны участки, которые участвовали в перестроении (14q ter- 14 p12 15q13 - 15q ter).
А 15-ой хромосомы вообще нет (-15). Отсюда и кариотип у ребенка 45, а не 46 (вы же не ошиблись в переписывании?).

Спасибо, Mariya! Вы мне многое прояснили....мне генетик, наверное, это все говорила, когда отдавала результаты, но я видно была как в тумане, и после слов "у вашего ребенка СПВ" больше ничего не слышала, и уж тем более не понимала все эти "хромосомные дела"....

У нас еще написано в результатах исследований (в последних): цитогенетическое исследование (GTG-banding) ребенка 45, XY, der (14)t(14;15)(p12,q13),-15.ish der(14)(CEP15-,SNRPN-,PML+)- дериватная хромосома 14 не содержит центромеру и локус SNRPN хромосомы 15 (моносомия по локусу, ответственному за синдромы Прадера-Вилли/Ангельмана).
Молекулярно-генетическая диагностика : по результатам исследования установлено отсутствие участка хромосомы 15q11.2-q13 отцовского происхождения.
Отсюда и диагноз!

Генетик нам сказала, что у нас СПВ. А на мои вопросы, что мне необходимо делать (в плане развития ребенка, кормления, исследований), она сказала - наблюдать!!!!приезжать к ней почаще, хотя бы 1 раз в год, а лучше 2 раза в год, наблюдаться у невролога и эндокринолога

Вспоминается мне, что она вроде говорила про какие-то единичные случаи....может она и имела ввиду "этот эксклюзив"

P.S. не знаю как переместить все в одну тему "для новичков".....

[Наташа]

Лена, а покажите вашего мальчика, если можно

[Lenok]

Конечно можно Только я не знаю как фото сюда вставлять....

[Наташа]

загрузите сюда фото http://radikal.ru/ , и вставьте ссылку под №2 в сообщение на форуме.

[Юльча]

Ну так наш )))