общение для всех

выслушаю все предложения, проблемы, пожелания

Re: общение для всех

Сообщение Рина » 13 ноя 2015, 11:23

В независимости от результатов, я могу жить нормальной жизнью
Рина
Почётный гость
 
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 11 ноя 2015, 20:53

Re: общение для всех

Сообщение Натали » 13 ноя 2015, 12:29

Рина, а как у вас с чувством голода? Как вы его испытываете? как с ним боритесь?
Натали
Верный друг
 
Сообщения: 410
Зарегистрирован: 21 янв 2013, 00:21

Re: общение для всех

Сообщение Рина » 13 ноя 2015, 13:10

Когда у меня чувство голода то болит желудок, ем свежие фрукты (они полезные и голод уходит)
Рина
Почётный гость
 
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 11 ноя 2015, 20:53

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 13 ноя 2015, 14:12

Рина, вы не представляете как мы все за вас рады, читая ваши ответы!

Диагноз, как я понимаю, вам ставили более десяти лет назад, тогда возможно и не было анализов четко показывающих поломки, есть синдром или нет. Сейчас генетика шагнула вперед. У вас нет желания пересдать анализ? Узнать какая именно у вас поломка (даже для планирования в дальнейшем деток)? Возможно у вас есть какие-то особенности в той же 15-той хромосоме, которые привели к лишнему весу и другим проблемам со здоровьем. Но это не обязательно Синдром Прадера-Вилли. К нам на форум приходили мамы деток, у них были другие особенности кариотипа, при этом детки даже внешне были чем-то похожи на наших, а вылилась поломка пока лишь во врожденный гипотиреоз - но это не СПВ!
На наш синдром ваше описание совершенно не подходит. Из нашего синдрома - у вас только лишний вес. Детки с СПВ не ходят в год и два, рождаются наши детки чаще всего наоборот худенькие, костный возраст у них наоборот чаще сильно отстает от реального, и с интеллектом у наших деток не так шикарно как у вас. :-) И самое главное: при синдроме Прадера-Вилли детки испытывают голод круглые сутки, у них мысли только о еде, и никакими свежими фруктами, да хоть тонной свежих фруктов их голод не утолить. А у вас голод такой же как и у всех людей на этой планете.

А еще, у меня рост меньше чем у вас, я до сих пор не всегда выговариваю букву Р (лень), есть искривление позвоночника, как-то пытались поставить по ошибке андрогению (повышение мужских гормонов), и также гипотериоз. Так что у меня побольше признаков СПВ чем у вас. :)

А даже если анализ и покажет вам синдром Прадера-Вилли - мы всё равно за вас искренне очень рады!!! У вас совершенно точно не классический случай СПВ. И вы правы, вне зависимости от результатов вы уже живете нормальной жизнью, и никакие бумажки этого не изменят. :) Не пропадайте, если будет возможность - сообщите нам о результатах, мы переживаем за вас и держим кулачки. :)
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 916
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Lenok » 13 ноя 2015, 15:07

Здравствуйте, девочки! я тут новенькая, из Беларуси (привет г.Брест). Вот вы пишите что при СПВ дети не начинаю так рано ходить, но мой Димка (сын) в 1,3 уже ходил отлично..... ему сейчас 2,4 и все что меня сейчас волнует в его развитии - это то что он не говорит((( а так он ничем не отличается от сверстников. И у нас точно СПВ, мы уже неоднократно сдавали анализы, т.к. даже врачи не особо верили.....
Lenok
Почётный гость
 
Сообщения: 54
Зарегистрирован: 13 ноя 2015, 10:09
Откуда: Беларусь, г.Волковыск

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 13 ноя 2015, 15:50

Лена, какой анализ вы сдавали, как звучит результат. По каким признакам заподозрили СПВ (если отличий, как вы говорите, от обычных детей нет)? Я помню был случай, когда ребенок пошел в год и 4. Вы бьете рекорды. :) Ваша ранняя ходьба конечно не исключает СПВ. Все особенности могут проявиться позже. Рина же девушка взрослая, а из "нашего" - только лишний вес.

Может в Беларуси какие свои особенные анализы. :) Такое совпадение... Расскажите как выхаживались, как лечили гипотонию, что принимали, что сейчас принимаете? Есть ли сопутствующие заболевания?
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 916
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Lenok » 13 ноя 2015, 16:07

У нас на руках "медико-генетическое заключение", диагноз: хромосомная болезнь:частичная моносомия хромососы 15 (включающая локус, делеция которого вызывает развитие синдрома Прадера-Вилли). Анализ: цитогенетическое исследование (GTG-banding).
А вообще симптомы схожи: родился слабенький, низкий тонус, не кричал, сам не сосал (грудь вообще никак, из бутылочки только если большая дырочка была), все время спал, будила чтобы покормить.....месяц лежали в больнице после роддома, где-то неделю кормили через зонд.....
Lenok
Почётный гость
 
Сообщения: 54
Зарегистрирован: 13 ноя 2015, 10:09
Откуда: Беларусь, г.Волковыск

Re: общение для всех

Сообщение Lenok » 13 ноя 2015, 16:20

Пару раз лежали в неврологическом отделении, там массаж, процедуры, уколы..... Вообще массажем "мучала" каждый месяц,пока не начал ходить (курс массажа - 10 сеансов, перерыв 1 месяц). Наблюдались у невролога, постоянно принимали препараты (таблетки, уколы, суспензии и т.д.)
Генетику у нас заподозрили при рождении, т.к. не был похож ни на меня, ни на мужа, и вообще как "инопланетянин" был, а потом консультация генетика, посоветовали сдать анализ на кариотип, и вот получили результат...... анализ пересдавали 3 раза, т.к. сразу сказали что хромосомный дисбаланс, отвечающий за синдромы Прадера-Вилли/Ангельмана ( но внешне ребенок был здоров), а потом сдали еще раз (уже и мы с мужем) и выставили окончательный диагноз.....
Lenok
Почётный гость
 
Сообщения: 54
Зарегистрирован: 13 ноя 2015, 10:09
Откуда: Беларусь, г.Волковыск

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 13 ноя 2015, 16:39

А что пишут по двум другим анализам? Как пишется ваш кариотип???
Я такую формулировку первый раз вижу. У нас другие слова пишут.
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 916
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 13 ноя 2015, 17:02

Вообще такое странное совпадение. Я вспомнила, что натыкалась как-то на вопрос мамы также из Беларусии - поставили СПВ, а ребенок вроде как развивается нормально, хотя признаки нашего синдрома в полном комплекте изначально были.

Может врачи в Беларусии все дисбалансы в 15 хромосоме, находящиеся где-то рядом с зоной СПВ, записывают в наш диагноз?

Перерыла весь интернет, нашла ссылку: http://biser.info/node/196747

Короче, девчонки, мой в 4 с лишним не ходит, кто там еще жаловался что в 1,4 у ребенка так и остается сильная гипотония - пакуем чемоданы, едем в Беларусь - там походу какой-то воздух исцеляющий, вот правда. :grin: Бывают же совпадения...
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 916
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Lenok » 13 ноя 2015, 20:29

Кариотип у ребенка ооочень длинный (много написано, я ничего не понимаю в этом), и написано "моносомия по локусу, ответственному за синдромы Прадера-Вилли /Ангельмана"
А когда третий раз делали анализ, то уже уточнили, что именно СПВ у нас.....
так что я даже в растерянности, что писать.....что думать.....
Lenok
Почётный гость
 
Сообщения: 54
Зарегистрирован: 13 ноя 2015, 10:09
Откуда: Беларусь, г.Волковыск

Re: общение для всех

Сообщение Lenok » 13 ноя 2015, 20:50

а что у вас пишут?
но все равно симптомы совпадают......я что-то растерялась... мамочки пишут что их детки ходят в сад, школу.....про диеты много написано, и я хотела узнать что мне делать в этом возрасте ребенка, как кормить...и вообще как дети развиваются......как потом в сад начинают ходить
Я вообще про наш диагноз никому не говорила, кроме родственников близких, ни одному врачу...
Lenok
Почётный гость
 
Сообщения: 54
Зарегистрирован: 13 ноя 2015, 10:09
Откуда: Беларусь, г.Волковыск

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 13 ноя 2015, 20:57

Напишите, какие буквы идут после 46xy. А дальше?
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 916
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 13 ноя 2015, 21:42

Лена, уточню на всякий случай, я не говорю, что у вашего ребенка нет СПВ. Я лишь удивилась совпадению, что всем диагнозы ставились в Беларусии и такие хорошие результаты у всех. У вас очень много совпадений с нашим синдромом. Одно лишь хождение в 1,4 не снимает диагноз СПВ. Анализ есть анализ.
Спрашиваю про анализ, так как лично я первый раз вижу такое написание, вот и интересно. У наших деток, у которых кариотип сразу показал поломку кариотип выглядит 46ху del 15 q11.2 или 46ХХ,isn del(15)(q11-13)( SNRPN-1). Может у вас кариотип по другой номенклатуре написан. Но интересны буквы после 46xy.

К нам на форум как-то заходила мама, у её дочки кариотип 46 ХХ add (15) (p 11.1) - но это добавочный материал на плече в 15-ой хромосоме, другая поломка, не как у наших деток. И девочка развивается совершенно не как СПВ. Хотя им некоторые врачи тоже сказали - мол СПВ. Почитайте, вот на этой странице начинается переписка с мамой (Sonia_83): viewtopic.php?f=5&t=83&hilit=%D0%9A%D0%B0%D1%80%D0%B8%D0%BE%D1%82%D0%B8%D0%BF&start=195

Страницы 14-16, "Тема для новичков".
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 916
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 13 ноя 2015, 21:54

Вот и Рине про это же пишу, может анализы показали какую-то другую поломку в 15-ой хромосоме, а врачи по ошибке приписали ей диагноз СПВ. Так как на данный момент Рине уже 22 года, а по синдрому сходится только лишний вес.
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 916
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Пред.След.

Вернуться в Работа форума

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1

cron