общение для всех

выслушаю все предложения, проблемы, пожелания

Re: общение для всех

Сообщение Натали » 25 ноя 2015, 02:21

Оля, здравствуйте, мы из Киева.
Моей дочке уже 4 года. Я начала работать на полставки, когда ей было 3,5. Собственно когда она пошла в садик.
Мы делали войта-терапию, массажи, лфк и плаваем. В Киеве есть центр реабилитации для детей с органическим поражением ЦНС. Мы там наблюдаемся. Там и неврологи знают наш диагноз и ортопеды. Массажист Лариса Петровна владеет методикой Войта, она училась в Германии. Когда в центр приезжают на реабилитацию, она обучает родителей войта-терапии - нужна консультация невролога и нейросонография перед назначением, чтобы проверить эпиактивность.
По своему опыту могу посоветовать делать массажи, войта и плаванье с тренером-реабилитологом.
Но опять таки, все индивидуально. Мамы пробуют все. Может вам в Харькове удастся найти хорошего массажиста, невролога, который знает особенности диагноза.
Натали
Верный друг
 
Сообщения: 404
Зарегистрирован: 21 янв 2013, 00:21

Re: общение для всех

Сообщение Оля » 25 ноя 2015, 12:24

Спасибо, Натали, ищем невролога и массажиста. Может приедем на консультацию к вам в Киев :-)
Оля
Почётный гость
 
Сообщения: 13
Зарегистрирован: 21 ноя 2015, 18:15

Re: общение для всех

Сообщение Рина » 09 дек 2015, 20:23

Многие спрашивали в начале мой результат анализа. Я его нашла, вот он:
44.xx.ish
15q11-13 (SNRPx2)
Отсутствует дилекция (SNRPN)
И на счот рождения детей, у здарового человека раждаются больные дети, и у больных рождаются здоровые. Это нельзя предугодать.
Голод появляется примерно через 2 часа после еды, но его можно убрать фруктами (этот метод мне подсказал мой лечищий врачь, и этот метод помогает).
Минструация у меня с регулярной задержкой (особенно после операций) и предсинструальными болями (часто очень сильными).
А не поступила я из-за состояния здоровья и своего среднего бала (5.4 по оценкам РБ)
Рина
Почётный гость
 
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 11 ноя 2015, 20:53

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 09 дек 2015, 21:39

Рина писал(а):44.xx.ish

Рина, вы представляете что такое набор хромосом??? у каждого человека 46 штук, что считается нормой, по вашей записи у вас их 44, у вас потеряны какие-то две хромосомы(((
вы либо не дообследованы, либо у вас не полные данные..
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2595
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: общение для всех

Сообщение Рина » 09 дек 2015, 23:27

После18 лет ни один врачь не хочет браться зза моё леченте. Даже когда я попала в больницу на меня один врач сказал "зачем вы лечитесь, всё равно же вы не выздоровеете". Конечно же и в детской поликлинике я слышала эти слова от врачей. Когда я к ним захожу то они даже не очень мне хотят давать масаж или какие либо процедуры, точнее они мне их уже давно не дают. А про полное обследование в больнице, очередь на пол года вперёд.
Рина
Почётный гость
 
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 11 ноя 2015, 20:53

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 09 дек 2015, 23:38

Рина писал(а):Отсутствует дилеция (SNRPN)

Рина, вот еще для вас информация, у наших детей с СПВ как раз мутация в SNRPN (так называется ген), а у вас указано что делеции нет, отсутствует, значит он в порядке)) может вы не точно переписали результат?? а где же заключение с заветными словами о синдроме??
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2595
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: общение для всех

Сообщение Рина » 10 дек 2015, 00:05

Скорее всего я не точно прерписала. В результате тас есть заключение. Я видела
Рина
Почётный гость
 
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 11 ноя 2015, 20:53

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 10 дек 2015, 00:29

А-ха-ха, Рина, вы выложили результат, в котором черным по белому написано, что у вас НЕТ ДЕЛЕЦИИ, отвечающей за наш синдром. Этот анализ наоборот гласит: у вас НЕТ СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ!!!!! (Исключили делеционный вариант).
То есть у вас подозревали СПВ (ставили по клиническим признакам диагноз СПВ), вы сдаете один из анализов, который отметает 70% случаев СПВ. И у вас НЕ НАХОДЯТ по этому анализу наш СИНДРОМ. Далее вам должны были рекомендовать сдавать анализ на однородительскую дисомию (исключает другие 25% случаев СПВ). Чтобы опровергнуть и по нему СПВ. Вы его сдавали? Перепишете полностью ваше заключение. И ищите какие еще анализы вы сдавали.

Еще раз повторю: по анализу который вы выложили вам наоборот исключили 70% случаев Синдрома Прадера-Вилли.

Ну а сейчас и клинических признаков синдрома Прадера-Вилли нет. И еще раз вам напишу: голод у людей с синдромом Прадер-Вилли никакими фруктами не заглушить! Нерегулярные менструации с сильными болями - это не признак синдрома Прадера-Вилли.

Рина, вы наверно перепутали цифры. У вас же в кариотипе 46, а не 44?
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 910
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 10 дек 2015, 00:37

Вот ссылка, ваш анализ выглядит также как на последней странице этого документа?

http://med.by/methods/pdf/118-1109.pdf

Может вы видели строку: "Клинический диагноз Синдром Прадера-Вилли"? Ну так это значит, что ваш врач по клиническим (внешним) признакам заподозрил СПВ. Но сданный генетический анализ этого НЕ ПОДТВЕРДИЛ!!! И надо сдавать другой генетический анализ. А пока у вас НЕ НАШЛИ синдрома Прадера-Вилли.
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 910
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 10 дек 2015, 00:56

Если ссылка не открывается, то вот скопировала:

_______________________________________________________________________________________________________
ЗАКЛЮЧЕНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЙ ДИАГНОСТИКИ
ФИО пациента: _______________________ дата рождения ____________
Кем направлен: __________________________________________________
Клинический диагноз: * синдром Прадера-Вилли_____________________
Цитогенетический диагноз: ________*46,ХХ_________________________
Биологический образец: *лимфоциты периферической крови___________

Проведено исследование с помощью молекулярно-цитогенетического метода FISH c применением локус-специфической ДНК-пробы LSI PWS/AS Region Probe — LSI SNRPN Spectrum Orange /CEP15 D15Z1 Spectrum Green /PML Spectrum Orange (Vysis).

Заключение: *46,ХХ.ish 15q11~13(SNRPN×2)
Интерпретация результата: *отсутствует делеция SNRPN
Рекомендовано: *Молекулярная диагностика однородительской дисомии хромосомы 15.
__________________________________________________________________________________________________________




У вас также выглядит результат? Что у вас в строке "цитогенетический анализ"? Если 46ХХ - то это кариотип нормального человека.

А Заключение: *46,ХХ.ish 15q11~13(SNRPN×2) гласит,что у вас проверяли участок отвечающий за СПВ на микроделецию, и микроделеции не нашли!!!
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 910
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 10 дек 2015, 01:18

Рина, а если вас пугает в строке Клинический диагноз: Синдром Прадара-Вилли, то это не диагноз, это предположение с которым вас отправили на молекурярно-генетическое исследование. И он СЛАВА БОГУ не подтвердился!!! Рина, мы желаем вам счастья, и здоровых детишек!!!
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2595
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 10 дек 2015, 01:20

Рина писал(а):После18 лет ни один врачь не хочет браться зза моё леченте. Даже когда я попала в больницу на меня один врач сказал "зачем вы лечитесь, всё равно же вы не выздоровеете". Конечно же и в детской поликлинике я слышала эти слова от врачей. Когда я к ним захожу то они даже не очень мне хотят давать масаж или какие либо процедуры, точнее они мне их уже давно не дают. А про полное обследование в больнице, очередь на пол года вперёд.


Будет конечно "здорово", если помимо выложенного вами анализа вы больше ничего не сдавали. И вам по вашему анализу какой-то придурошный врач выставил диагноз СПВ. Хотя анализ наоборот гласит "СПВ не найдено"! Так еще после неправильного чтения анализа отказываются лечить. Я бы подала в суд на этого врача. Жить всю жизнь с анализом, опровергающим диагноз, и думать что у тебя синдром Прадера-Вилли, при этом упуская шансы найти ИСТИННЫЙ диагноз - я бы такого не простила!!!
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 910
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Varvara.Stolyar » 25 янв 2016, 12:51

Мне 21 год. СПВ поставили год назад. Принять это до сих пор тяжело, осознавать что ты не такая как все.
Варвара
Varvara.Stolyar
ку-ку, гостей принимаете
 
Сообщения: 9
Зарегистрирован: 25 янв 2016, 12:27
Откуда: Ангарск, Иркутская область

Re: общение для всех

Сообщение Alexa31.92 » 25 янв 2016, 13:27

Добрый день, очень приятно с Вами познакомить, расскажите о себе как Вы себя чувствуете, как в целом складывается жизнь, очень странно что так поздно заподозрили диагноз. Очень хочется с Вами пообщаться
Alexa31.92
Почётный гость
 
Сообщения: 37
Зарегистрирован: 18 янв 2016, 21:11

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 25 янв 2016, 18:07

Здравствуйте Варвара!!
Зашла к вам на страничку ВК, я слегка сомневаюсь в правильности диагноза, расскажите подробнее кто вам его поставил, и подтверждено ли это молекулярно-генетическим анализом?
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2595
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Пред.След.

Вернуться в Работа форума

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1

cron