общение для всех

выслушаю все предложения, проблемы, пожелания

Re: общение для всех

Сообщение sveta » 06 фев 2016, 14:51

Ирина, добрый день! А от куда вы? С какого возраста узнали о диагнозе? Как у вас вообще с аппетитом обстоят дела? Как развитие, вы в обычную школу ходите?
Лучшее конечно впереди!
sveta
Житель форума
 
Сообщения: 150
Зарегистрирован: 23 апр 2014, 13:28
Откуда: Днепр

Re: общение для всех

Сообщение Astrik » 07 фев 2016, 15:29

Ирина Логинова писал(а):Здравствуйте.... я только вчера зарегистрировалась на форуме..... У меня есть дочка ей 8 лет.... Синдром Прадерра-Вилли..... У нее инвалидность до 18 лет.... Сейчас очень резко стала набирать вес.....Рост ее на данный момент 110..... а вес 29 кг.... Очень хотелось бы пообщаться с людьми у которых такие же проблемы.... может получить совет

Ирина, здравствуйте!
Добро пожаловать в соседнюю ветку форума "Наши дети", там мнооого историй наших деток. И заводите свою тему, рассказывайте про дочу, задавайте вопросы.
Изображение
Я - Настя
Astrik
Верный друг
 
Сообщения: 334
Зарегистрирован: 27 фев 2014, 11:22
Откуда: Санкт-Петербург

Re: общение для всех

Сообщение Люба » 15 фев 2016, 12:56

Сегодня вот подумала существует много фондов помощи для детей с ДЦП, для детей с синдромом Дауна и еще много разных фондов. А вот интересно есть ли такие фонды которые помогают детям с сложными генетическими заболеваниями в частности с нашим синдромом. Что-то я не встречала или я ошибаюсь?
Люба
Коренной житель форума
 
Сообщения: 902
Зарегистрирован: 06 июн 2009, 16:59
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Astrik » 17 фев 2016, 16:30

В Питере есть вот такое:
http://gaoordi.ru/project/redkie-i-gene ... olevaniya/
и несколько общественных организаций, которые занимаются инвалидами (и детьми-инвалидами), имеющими отдельные проявления нашего синдрома, например для инвалидов с умственной отсталостью (у кого она есть из наших), или для тех, кто имеет проблемы со зрением, ортопедией и т.д.
НКО для СПВшек действительно нет. Думала об этом, это кажется на первый взгляд странно, так как синдром совсем не такой редкий как многая другая генетика, а профильных организаций по России, похоже, вообще нет. Думаю, это связано с тем, "тянуть" организацию - это довольно большой труд, и должна быть реальная сильная потребность в ней. Как правило, организации создаются, где, например, надо дорогие лекарства у государства выбивать, или трудных детей совместно социализировать или организовывать им отдых/досуг, или биться за пандусы или доступную среду для незрячих и т.д. А наши... они вроде как на грани. И такой уж сильной потребности нет... И садик вроде можно подходящий найти, и из среды обычных детей они не так уж и выделяются, чтобы с ними например на одной площадке не гулять, и лекарств специфических не надо (кроме гормона роста, но и показан вроде не всем, и выбить его вроде можно и так), ну и т.д. Главная потребность мам - в информации по самому синдрому и по реабилитации наших детей, а эту нишу, на мой взгляд, лучше всего выполняет именно виртуальное широкое сообщество с возможностью очных встреч. То есть - именно этот форум :) (очередное спасибо Наташе!)
Поэтому и тратить силы, нервы и главное время (отрывая от работы с собственным ребенком) на реальную организацию с ее бесконечной отчетностью перед налоговыми, пожарниками и пр. мамам жалко, думаю. Потребность слишком слабая. А "сверху" такую организацию делать никто не будет, ибо слишком редкие мы в общей массе.
Я полагаю, организация появится, если появится идея или потребность в каком-то глобальном действе - например, в обучении наших незнающих врачей вопросам, связанным с нашим синдромом, или в исследовании причин его появления и возможности профилактики СПВ , или в лоббировании введения в РФ обязательного назначения гормона роста сразу после постановки диагноза, или... много чего можно придумать. И много чего можно сделать. Вопрос - хотим ли и готовы ли мы? ИЛИ - надо ли нам это настолько сильно, чтобы инициировать появление такой организации хоть сверху, хоть снизу... Может, когда-то она и появится, нужна личность, которая захочет двигать эту гору :)
Изображение
Я - Настя
Astrik
Верный друг
 
Сообщения: 334
Зарегистрирован: 27 фев 2014, 11:22
Откуда: Санкт-Петербург

Re: общение для всех

Сообщение Окулина » 18 фев 2016, 00:33

У меня тоже на эту тему мысли были. На Западе СПВшное сообщество, как я понимаю, инициирует все эти сборища врачей, причастных к лечению СПВшек.Они периодически собираются, обмениваются опытом и пишут протоколы (мне очень понравился обзор Витебской об этих протоколах, ссылку на который недавно кидали на форуме).
Наша наука не самая плохая в мире, тоже бы могла активнее исследовать наш синдром, повышенный аппетит, неправильноработающий мозг (в этом в частности, как мне кажется, наши преуспели). Но над проблемами СПВшек никто не работает, слишком они узкие и о них просто мало кто из врачей знает. Нужно освещать, привлекать общество к этой теме. Ведь совсем недавно не было у нас Аутизма в стране, за последние 2-3 года все узнали, кто такие люди-бабочки и т.п.
Вопрос действительно в том, когда найдется такой Человек среди нас, и как все мы его поддержим. Ведь придется "выходить из тени" и кому-то участвовать в передачах по ТВ типа как у Малахова. Большинство из нас (да и я в том числе) старается скрыть диагноз. А в глобальном смысле конечно же не нужно скрывать, а нужно КРИЧАТЬ ОБ ЭТОМ ОЧЕНЬ ГРОМКО. Нас становится все больше и больше. Увеличивается число новорожденных и с другой генетикой, аутистов все больше. Ведь это все неспроста, экология Земли очень изменилась, человечество поглощает тонны лекарств и причина всех поломок хромосомных тоже есть. Но ее никто не ищет. И если не сталкиваешься по жизни с инвалидами, то думаешь, что их и не так уж и много. Имея ребенка-инвалида и посещая "злачные" места, где все инвалиды реабилитируются, отдыхают в санаториях и проч., приходишь в ужас от их колличества и их "историй". Например мне довелось уже с десятком семей пересечься, которые пострадали от прививок, и еще десятки историй из интернета. И сколько ни приходилось с врачами на эту тему общаться, все СМЕЮТСЯ в лицо, типа КАКИЕ ГЛУПОСТИ, от прививок ничего плохого быть не может.
У меня нет статистики, сколько инвалидов было и сколько стало, но такое ощущение что еще через 2-3 поколения все люди станут ОСОБЫМИ...
Изображение
Окулина
Верный друг
 
Сообщения: 246
Зарегистрирован: 17 дек 2013, 18:25
Откуда: Санкт-Петербург, Автово

Re: общение для всех

Сообщение Astrik » 18 фев 2016, 11:24

Оля, да, я тут как раз недавно думала о том, что у наших родителей у друзей и знакомых не было ни одного ребенка-инвалида, а теперь у меня, если даже исключить всех, кто появился в окружении с рождением Дани, есть среди ДЕТЕЙ знакомых из числа одноклассников-однокурсников-близких друзей и пр.: 2! аутиста, 1 диабетик, астматик с инвалидностью, пара деток с проблемами с почками, и это НЕ считая большого количества детей с аллергиями разной степени выраженности :((( ужас, в общем :(
надо что-то делать с нашей жизнью.
или это природа сопротивляется слишком большому количеству расплодившихся бездумных людей на планете, и медленно, но верно ведет нас к тому, чтобы естественным путем компенсировать отсутствие войн и достижения медицины, которые нарушили испокон веков заложенный естественный отбор?
Изображение
Я - Настя
Astrik
Верный друг
 
Сообщения: 334
Зарегистрирован: 27 фев 2014, 11:22
Откуда: Санкт-Петербург

Re: общение для всех

Сообщение Astrik » 18 фев 2016, 11:37

Да, ее забыла сюда же добавить - сколько взрослых людей сейчас мучается бесплодием!! Или если и не бесплодием, то дети у них очень трудно получаются! Правда, еще прям одна проблема глобальная!
Изображение
Я - Настя
Astrik
Верный друг
 
Сообщения: 334
Зарегистрирован: 27 фев 2014, 11:22
Откуда: Санкт-Петербург

Re: общение для всех

Сообщение Юльча » 18 фев 2016, 13:39

Однако, замечательно, что медицина не стоит на месте!
Только имея детей, ты понимаешь, что есть жизнь, которая дороже собственной.
Юльча
Коренной житель форума
 
Сообщения: 715
Зарегистрирован: 06 окт 2011, 20:19
Откуда: Санкт-Петербург

Re: общение для всех

Сообщение A l i n a » 27 фев 2016, 19:31

Касательно Фонда или общественной организации - дело очень хорошее и нужное. Настя правильно пишет, необходим прежде всего инициатор, а за ним и все остальные потянутся. И лично мне предельно ясно, за что бороться и чего добиваться. Всё как в тех же Штатах. Конечная цель всех исследований и разработок: создание препарата, который поможет детям и взрослым с СПВ контролировать свой аппетит, гасить чувство голода. Короче, лекарство от жора. Это же краеугольный камень нашего синдрома, который никому не удается обойти, какой бы сохранный интеллект человек не имел. Поведенческие, психические, когнитивные проблемы - они могут проявляться по-разному. Но вот этот голод...С ним практически невозможно совладать. Поэтому американские ученые и пишут, что подобное лекарство дало бы шанс нашим детям на самостоятельную, автономную жизнь. И в США не первый год ведутся испытания разных препаратов - то более, то менее успешно. Вот если бы наши ученые также приложили свои усилия в этом направлении, глядишь, лекарство нашлось бы быстрее.
Изображение
Изображение

Instagram de_alina_
Аватара пользователя
A l i n a
Житель форума
 
Сообщения: 198
Зарегистрирован: 18 июн 2014, 18:02
Откуда: Владивосток

Re: общение для всех

Сообщение Astrik » 27 фев 2016, 23:45

смотрите, что нашла в ключе организаций, которые нами занимаются:
http://spiporz.ru/ - МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» (мы, кстати - редкие, официально включены в список Минздрава редких (орфанных) заболеваний)
Еще - прямо сейчас идет: https://rare.te-st.ru/program/
http://raremagazine.ru/ - «РЕДКИЙ ЖУРНАЛ» - ПЕРВЫЙ РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ О ЛЮДЯХ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИ
http://fundbluebird.ru/ - НАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»
А еще с 2008 года последний день февраля объявлен днём редких заболеваний! Так что послезавтра у нас ... хм... праздник, что ли?
Изображение
Я - Настя
Astrik
Верный друг
 
Сообщения: 334
Зарегистрирован: 27 фев 2014, 11:22
Откуда: Санкт-Петербург

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 28 фев 2016, 00:57

Тоже слышала, что 29 февраля - день редких заболеваний.
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 916
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение Наталия » 08 апр 2016, 21:54

Здравствуйте, девочки. Захожу на форум крайне редко. Хотя зарегистрировалась восемь лет назад. Зашла потому что, кое-что произошло. Мне уже за пятьдесят. До этого момента со здоровьем проблем не было. Так по мелочам. Видимо все накапливалось потихонечку, незаметно. Мой сын - подросток, с непростым характером. Я вообще-то часто девчонкам жаловалась на его поведение. Вот видимо, последней каплей были его постоянные истерики и перепады настроения. У него идея -фикс - лечь в больницу. Поэтому, то жалобы на живот и срочно скорую, то голова и тоже скорую. Короче, в этот год у нас столько скорых перебывало. Вообщем , на фоне всего этого, у меня произошел "сбой вегетативной нервной системы" , оказывается есть такая. Удар пришелся на жкт.Перестала есть и спать, потеряла интерес ко всему, ничего не хотелось.Похудела сразу резко, легла в больницу, выписали, ничего страшного не нашли, а лучше не становилось. Потом пошли истерики с моей стороны, пугала своих родных, короче даже стыдно. Муж, видя мое состояние, стал рыть интернет и нашел одну клинику, куда меня на следующий же день и повез. Слава богу, что все боле-менее устаканилось. Я поняла, что со мной, а это самое главное. Нервы надо беречь действительно.Иначе, тебя в какой-то момент просто не хватит. Девочки берегите себя, учитесь отключаться от своих проблем, хотя бы на время. Отдыхайте часика два, три обязательно. Ну часик!
Наталия
Житель форума
 
Сообщения: 129
Зарегистрирован: 16 дек 2008, 18:07
Откуда: Мытиши

Re: общение для всех

Сообщение Татьяна » 11 апр 2016, 17:29

Наталия, расскажите, что за клиника (можно в личку)?
Вопрос, что называется , шкурный...
Татьяна
Верный друг
 
Сообщения: 232
Зарегистрирован: 03 июл 2012, 08:18
Откуда: Москва

Re: общение для всех

Сообщение lana » 07 апр 2017, 16:24

Здраствуйте меня завут Света.я уже писалаи у меня сын Максим и нам один месяц и две недели .Нам при рождении поставилиСПВ.мы делали генетический анализ Кариотип:46,ХY.ish del(15)(15g11-15g13)(D15Z1+,D15S10-,PML+) потом они пишут комментарии: при обследование методомGTG 20-ти метафозных пластинок от двух независимых культур установленной мужской кариотип с двумя копиями всех аутосом(22-й пары)одной копией Х хромосомы и одной копией Y-_хромосомы. МетодомтFISH выевлено микроделецию в регионе 15g11-g13хромосомы 15.и рекомендуют консультация генетика.Девочки может кто разбирается ?это точно СПВ? Мы сами с Украины Днепропетровск. Нас посылают в генетический центр в Кривом -Роге для подтверждения диагноза. Врачи сказали в месяцев шесть когда ребеночку будит тогда ехать....И будьте добры можно нам в группу Наши Дети.
lana
Почётный гость
 
Сообщения: 28
Зарегистрирован: 23 мар 2017, 18:00
Откуда: Днепропетровск

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 07 апр 2017, 17:06

Светлана, увы и ах(((( думаю генетик подтвердит, и отправит еще исследовать 15 хромосому(((
Изображение
Наташа
Коренной житель форума
 
Сообщения: 2605
Зарегистрирован: 23 окт 2008, 19:56
Откуда: Московская область

Пред.След.

Вернуться в Работа форума

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1