Страница 5 из 5

Re: Подумаем на досуге...

СообщениеДобавлено: 27 окт 2017, 10:48
lana
Синдром Прадера-Вилли Дети с синдромом Прадера-Вилли могут посещать школу, охотно принимать участие в коллективной деятельности, получать работу, даже далеко от дома. Однако, они постоянно нуждаются в посторонней помощи. В школьном возрасте они нуждаются в специальных методиках обучения и программам для улучшения речи, постоянного контролирования в приемах пищи. Считается, что около 75% СПВ остаются не выявленными. :-o

Re: Подумаем на досуге...

СообщениеДобавлено: 27 окт 2017, 11:03
lana
Девочки в нашей 15 хромосоме найден еще один синдром.....в августе 2017 года была первая семейная конференция по синдрому Schaaf-Yang.Синдром Шаафа-Янга (SYS) представляет собой генетическое заболевание, вызванное нарушением гена MAGEL2 на хромосоме 15. Нарушенный ген, вызывающий синдром Шаафа-Янга, также отсутствует в другом, более распространенном генетическом заболевании, синдроме Прадера-Вилли (PWS). PWS вызывается, когда MAGEL2 и несколько дополнительных генов на хромосоме 15 отсутствуют или инактивированы.Синдром Шаафа-Янга обладает многими клиническими особенностями с синдромом Прадера-Вилли. К ним относятся гипотония, трудности с кормлением в младенчестве, глобальная задержка развития / умственная инвалидность и апноэ во сне. :shock:

Re: Подумаем на досуге...

СообщениеДобавлено: 28 окт 2017, 00:46
Mariya
lana писал(а):Синдром Прадера-Вилли Дети с синдромом Прадера-Вилли могут посещать школу, охотно принимать участие в коллективной деятельности, получать работу, даже далеко от дома. Однако, они постоянно нуждаются в посторонней помощи. В школьном возрасте они нуждаются в специальных методиках обучения и программам для улучшения речи, постоянного контролирования в приемах пищи. Считается, что около 75% СПВ остаются не выявленными. :-o

Ооо, это про меня!))) Хотя мне наверно сынуль спв по пуповине передал. :lol: Хомячу постоянно! :roll:

Re: Подумаем на досуге...

СообщениеДобавлено: 28 окт 2017, 00:47
Mariya
lana писал(а):Девочки в нашей 15 хромосоме найден еще один синдром.....в августе 2017 года была первая семейная конференция по синдрому Schaaf-Yang.Синдром Шаафа-Янга (SYS) представляет собой генетическое заболевание, вызванное нарушением гена MAGEL2 на хромосоме 15. Нарушенный ген, вызывающий синдром Шаафа-Янга, также отсутствует в другом, более распространенном генетическом заболевании, синдроме Прадера-Вилли (PWS). PWS вызывается, когда MAGEL2 и несколько дополнительных генов на хромосоме 15 отсутствуют или инактивированы.Синдром Шаафа-Янга обладает многими клиническими особенностями с синдромом Прадера-Вилли. К ним относятся гипотония, трудности с кормлением в младенчестве, глобальная задержка развития / умственная инвалидность и апноэ во сне. :shock:

Ого, интересненько! Спасибо за информацию.

Re: Подумаем на досуге...

СообщениеДобавлено: 23 ноя 2017, 17:39
Татьяна
Кажется, Австралийский фонд СПВ прямо сейчас проводит изучение MAGEL2 - гена, ассоциированного с синдромом Шаафа-Янга.

Ой, какая тема интересная. Надо почитать. Спасибо!

СообщениеДобавлено: 26 ноя 2017, 02:14
Natalya Sharif
lana писал(а):Девочки в нашей 15 хромосоме найден еще один синдром.....в августе 2017 года была первая семейная конференция по синдрому Schaaf-Yang.Синдром Шаафа-Янга (SYS) представляет собой генетическое заболевание, вызванное нарушением гена MAGEL2 на хромосоме 15. Нарушенный ген, вызывающий синдром Шаафа-Янга, также отсутствует в другом, более распространенном генетическом заболевании, синдроме Прадера-Вилли (PWS). PWS вызывается, когда MAGEL2 и несколько дополнительных генов на хромосоме 15 отсутствуют или инактивированы.Синдром Шаафа-Янга обладает многими клиническими особенностями с синдромом Прадера-Вилли. К ним относятся гипотония, трудности с кормлением в младенчестве, глобальная задержка развития / умственная инвалидность и апноэ во сне. :shock: