Подумаем на досуге...

найденную полезную информацию по нашему синдрому в Интернете оставляйте тут

Re: Подумаем на досуге...

Сообщение lana » 27 окт 2017, 10:48

Синдром Прадера-Вилли Дети с синдромом Прадера-Вилли могут посещать школу, охотно принимать участие в коллективной деятельности, получать работу, даже далеко от дома. Однако, они постоянно нуждаются в посторонней помощи. В школьном возрасте они нуждаются в специальных методиках обучения и программам для улучшения речи, постоянного контролирования в приемах пищи. Считается, что около 75% СПВ остаются не выявленными. :-o
lana
Почётный гость
 
Сообщения: 32
Зарегистрирован: 23 мар 2017, 18:00
Откуда: Днепропетровск

Re: Подумаем на досуге...

Сообщение lana » 27 окт 2017, 11:03

Девочки в нашей 15 хромосоме найден еще один синдром.....в августе 2017 года была первая семейная конференция по синдрому Schaaf-Yang.Синдром Шаафа-Янга (SYS) представляет собой генетическое заболевание, вызванное нарушением гена MAGEL2 на хромосоме 15. Нарушенный ген, вызывающий синдром Шаафа-Янга, также отсутствует в другом, более распространенном генетическом заболевании, синдроме Прадера-Вилли (PWS). PWS вызывается, когда MAGEL2 и несколько дополнительных генов на хромосоме 15 отсутствуют или инактивированы.Синдром Шаафа-Янга обладает многими клиническими особенностями с синдромом Прадера-Вилли. К ним относятся гипотония, трудности с кормлением в младенчестве, глобальная задержка развития / умственная инвалидность и апноэ во сне. :shock:
lana
Почётный гость
 
Сообщения: 32
Зарегистрирован: 23 мар 2017, 18:00
Откуда: Днепропетровск

Re: Подумаем на досуге...

Сообщение Mariya » 28 окт 2017, 00:46

lana писал(а):Синдром Прадера-Вилли Дети с синдромом Прадера-Вилли могут посещать школу, охотно принимать участие в коллективной деятельности, получать работу, даже далеко от дома. Однако, они постоянно нуждаются в посторонней помощи. В школьном возрасте они нуждаются в специальных методиках обучения и программам для улучшения речи, постоянного контролирования в приемах пищи. Считается, что около 75% СПВ остаются не выявленными. :-o

Ооо, это про меня!))) Хотя мне наверно сынуль спв по пуповине передал. :lol: Хомячу постоянно! :roll:
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 922
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: Подумаем на досуге...

Сообщение Mariya » 28 окт 2017, 00:47

lana писал(а):Девочки в нашей 15 хромосоме найден еще один синдром.....в августе 2017 года была первая семейная конференция по синдрому Schaaf-Yang.Синдром Шаафа-Янга (SYS) представляет собой генетическое заболевание, вызванное нарушением гена MAGEL2 на хромосоме 15. Нарушенный ген, вызывающий синдром Шаафа-Янга, также отсутствует в другом, более распространенном генетическом заболевании, синдроме Прадера-Вилли (PWS). PWS вызывается, когда MAGEL2 и несколько дополнительных генов на хромосоме 15 отсутствуют или инактивированы.Синдром Шаафа-Янга обладает многими клиническими особенностями с синдромом Прадера-Вилли. К ним относятся гипотония, трудности с кормлением в младенчестве, глобальная задержка развития / умственная инвалидность и апноэ во сне. :shock:

Ого, интересненько! Спасибо за информацию.
Не мучь себя, если не можешь сделать что-то для своего ребенка. Мучь, если можешь - но не делаешь. Помни, для ребенка сделано недостаточно, если не сделано все. Януш Корчак
Mariya
Коренной житель форума
 
Сообщения: 922
Зарегистрирован: 11 дек 2011, 15:05
Откуда: Москва

Re: Подумаем на досуге...

Сообщение Татьяна » 23 ноя 2017, 17:39

Кажется, Австралийский фонд СПВ прямо сейчас проводит изучение MAGEL2 - гена, ассоциированного с синдромом Шаафа-Янга.
Татьяна
Верный друг
 
Сообщения: 234
Зарегистрирован: 03 июл 2012, 08:18
Откуда: Москва

Ой, какая тема интересная. Надо почитать. Спасибо!

Сообщение Natalya Sharif » 26 ноя 2017, 02:14

lana писал(а):Девочки в нашей 15 хромосоме найден еще один синдром.....в августе 2017 года была первая семейная конференция по синдрому Schaaf-Yang.Синдром Шаафа-Янга (SYS) представляет собой генетическое заболевание, вызванное нарушением гена MAGEL2 на хромосоме 15. Нарушенный ген, вызывающий синдром Шаафа-Янга, также отсутствует в другом, более распространенном генетическом заболевании, синдроме Прадера-Вилли (PWS). PWS вызывается, когда MAGEL2 и несколько дополнительных генов на хромосоме 15 отсутствуют или инактивированы.Синдром Шаафа-Янга обладает многими клиническими особенностями с синдромом Прадера-Вилли. К ним относятся гипотония, трудности с кормлением в младенчестве, глобальная задержка развития / умственная инвалидность и апноэ во сне. :shock:
Natalya Sharif
ку-ку, гостей принимаете
 
Сообщения: 7
Зарегистрирован: 10 окт 2017, 01:01
Откуда: Москва

Пред.

Вернуться в Полезные ссылки

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1

cron