протокол СПВ (Украина,на укр языке!)

тут будут обсуждаться вопросы лечения наших деток, наркоз, разного рода терапии и прочее

протокол СПВ (Украина,на укр языке!)

Сообщение Stormbringera » 10 фев 2014, 15:39

дЕВОЧКИ,ЭТО НА УКРАИНСКОМ,В СЛЕД СООБЩЕНИИ СДЕЛАЛА ПЕРЕВОД НА РУССКИЙ!!!СМ НИЖЕ!!!!!



протокол

надання медичної допомоги дітям іЗ СИНДРОМОМ ПРАДЕРА - ВІЛЛІ

(Prader – Willi syndrome; MIM 176270)



Код МКХ – Q87.1



Визначення. Синдром Прадера-Віллі (СПВ) – спадковий синдром, найбільш частими проявами якого є зниження рухливої активності плоду, ожиріння, м’язева гіпотонія, затримка розумового розвитку, низький зріст, гіпогонадотропний гіпогонадизм, страбізм, акромікрія (маленькі китиці та ступні). Синдром виникає внаслідок микроделеції хромосоми 15 (15q11.2-q13) батьківського походження або материнської ізодисомії (обидві хромосоми 15 отримані від матері).

Формулювання діагнозу – Синдром Прадера-Віллі. Ожиріння (ІМТ=27, > 95-ї перцентилі). Гіперліпідемія. Двобічний паховий крипторхізм. Розумова відсталість легкого ступеню.

Критерії діагнозу

Анамнез:

- У немовлят – м’язева гіпотонія, незадовільне смоктання, слабкий крик, гіпоплазія статевих органів (крипторхізм, гіпоплазія калитки, гіпоплазія клітора)

- На першому році життя – затримка стато-моторного розвитку: дитина починає пізно тримати голову, пізно сидіти (близько 12 місяців від народження) і ходити – (у 24 місяці).

- У віці 6 місяців-6 років з‘являється гіперфагія з прогресивним розвитком ожиріння.

Клінічні прояви:

- Затримка росту відмічається впродовж всього дитинства, але у невеликої кількості хворих вона проявляється пізно, з відсутністю пубертатного ростового стрибку; кінцевий зріст при відсутності лікування для дорослих становить – 155см для чоловіків та 147см для жінок.

- Лобкове і пахвове волосся може з'являтись передчасно, проте інші ознаки пубертату затримані або неповні.

- Опущення яєчок відбувається пізно, в юнацькому віці, менархе може з‘явитись після 30 років (за умови значного зниження маси тіла).

- Хворі із СПВ часто мають зміни поведінки:

o різка зміна настрою, істерики, упертість, нав‘язливо-спонукальна (обесивно-компульсивна) поведінка;

o харчова поведінка характеризується постійним наполегливим пошуком їжі, вживання будь-яких продуктів, навіть брудних. Високі пороги для болю та для блювоти можуть спричинити несвоєчасне лікування шлунково-кишкових розладів у разі вживання неякісної їжі.

- Помірна розумова відсталість

- Ожиріння і його ускладнення (апное під час сну, легеневе серце, цукровий діабет 2 типу, атеросклероз, гіпогонадизм, остеопороз, синдром Піквіка (гіперкапнія, апное, поліцитемія).

Більшість проявів СПВ відносяться до гіпоталамічної дисфункції (низький зріст, центральне ожиріння, гіпогонадизм та остеопроз).

Лабораторна діагностика

- Тест толерантності до глюкози (може бути порушення толерантності до вуглеводів або цукровий діабет)

- Гіперліпідемія (підвищується рівень b-ліпопротеїдів, тригліцерідів, холестерину в сироватці крові)

- Поліцитемія (за розвитку синдрому Піквіка)

Гормональні порушення:

- Більшість хворих на СПВ мають дефіцит гормону росту, який підтверджується дослідженням соматотропної функції з проведенням провокаційних проб та зниженням рівня інсуліноподібного фактору росту-1 (ІФР-1) (див. „Протокол надання медичної допомоги дітям хворим на гіпопітуїтаризм”)

- Гіпогонадотропний гіпогонадизм (ФСГ та ЛГ знижені або нормальні, естрадіол або вільний тестостерон - знижені), проба з хоріонічним гонадотропіном - позитивна

- Можуть бути порушення функції щитоподібної залози та надниркових залоз

- У деяких дітей з СПВ наявний гіпопітуїтаризм.

- Підвищення рівня С-пептиду (гіперінсулінізм), лептину

Функціональна діагностика

- Рентгенографія китиць - кістковий вік відстає від паспортного

- УЗД органів черевної порожнини (можливе збільшення розмірів печінки за тривалої гіперліпідемії)

- МРТ головного мозку (для оцінки гіпопітуітаризму)

- дослідження сну із багаторазовими дослідженням затримки сну - за наявності апное під час сну, нарколепсії (проводиться неврологом)

- Серійне подвійне рентген-абсорбціометричне сканування (DEXA) (для виявлення і моніторингу остеопорозу)

- Рентген органів грудної клітки (у разі підозри на легенево-серцеву недостатність)

- Візуалізація хребта (рентген, тощо) (для діагностики сколіозу)

- Інші дослідження, в залежності від потреби уточнення проявів хвороби

Генетичне дослідження:

Генетичне тестування для діагностики СПВ включає хромосомний аналіз та оцінку процесів метилювання в локусі, що відповідає за розвиток СПВ

- Хромосомний аналіз (молекулярно-цитогенетичне дослідження, каріотипування) виявляє мікроделецію хромосоми 15 в локусі 15q11.2-q13.

- Процеси метилювання визначаються за допомогою блот-гібридизації по Саузерну або полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) з використанням ДНК-праймерів для виявлення метилювання цитозіну.

- Аналіз детекції уніпарентної дисомії потребує зразків обох батьків та дитини із СПВ.

- Метод FISH може бути використано для підтвердження пренатального діагнозу, якщо припускається делеція в регіоні 15q під час проведення біопсії ворсин хоріону або амніоцентезу.

- У пацієнтів з мутацією в центрі імпринтингу тестуються біологічні батьки на наявність асимптомних мутацій в центрі імпринтингу; вказані мутації зумовлюють високий повторний ризик синдрому.

У дітей віком до 3 років діагноз СПВ клінічно діагностується за наявності 5 ознак (3 – з числа головних критеріїв та 2 – з мінімальних), у дітей після 3 років – за наявності 8 ознак (4 головних + 4 мінімальних).

Головні критерії (кожен 1 пункт)

- ЦНС: м’язева гіпотонія у немовляти

- Шлунково-кишковий тракт: проблеми годування і/або затримка фізичного розвитку у немовляти

- Харчування: швидка прибавка маси тіла у дитини віком 6місяців-6 років

- Черепно-лицеві дисморфії: вузький лоб, мигдалеподібний розріз очей, вузька спинка носу, опущені кути рота

- Ендокринні: гіпогонадизм

- Розвиток: затримка розвитку та/або розумова відсталість

Мінімальні критерії (1/2 кожного пункту)

- Неврологічні: зменшення рухової активності плоду/інфантильна летаргія

- Дихальні: порушення сну і/або апное під час сну

- Ендокринні: низький очікуваний ріст (нижче середнього дорослого росту)

- Дерматологічні: гіпопігментація шкіри та волосся

- Ортопедичні: маленьки китиці і ступні

- Ортопедичні: вузькі руки з ульнарною девіацією

- Офтальмологічні: страбізм/міопія

- Стоматологічні: густа клейка слина, карієс

- ЛОР: дефекти мовної артикуляції, дислалія

- Психіатричні: пацієнти можуть роздирати, рвати власну шкіру (в деяких випадках у хворих з СПВ розвивається анемія внаслідок вторинної кишкової кровотечі після травмування шкіри в ділянці анусу)

Додаткові критерії (не враховуються до пунктів)

- Неврологічні: високий больовий поріг і нормальні при гіпотонії нейром‘язеві показники

- Гастроентерологічні: зменшення блювання

- Ендокринологічні: неефективна терморегуляція, раннє adrenarche, і/або остеопороз

- Ортопедичні: сколіоз/кіфоз

- Загальний розвиток: вміло складають картинки-пазли



Ускладнення.

- Ускладнення СПВ, які є наслідком ожиріння (вивих голівки стегна, апное під час сну, легенево-серцева недостатність, цукровий діабет 2 типу) і проблеми поведінки є головними причинами високої захворюваності та смертності осіб з СПВ.

- У дітей може виникати також гостре розширення шлунку (якому передують симптоми гастроентериту), можливий розвиток некрозу слизової шлунку.



Лікування - симптоматичне.

Хворі на СПВ потребують допомоги наступних фахівців: генетик, педіатр (сімейний лікар), дитячий ендокринолог, дієтолог, пульмонолог, невролог, психіатр та/або психолог, офтальмолог, ортопед.



Напрямки лікування (див. відповідні Протоколи):

- Початкова корекція м’язевої гіпотонії або проблем вигодовування (педіатр, сімейний лікар, невролог)

- Лікування ожиріння (дієтолог, дитячий ендокринолог, педіатр, сімейний лікар, психолог)

- Лікування затримки росту (дитячий ендокринолог)

- Лікування гіпогонадизму або гіпопітуїтаризм (дитячий ендокринолог)

- Терапія поведінкових проблем (психіатр, психолог)

- Лікування інших ускладнень та проявів СПВ: цукрового діабету (дитячий ендокринолог), апное під час сну, синдром Піквіка (пульмонолог, кардіолог), контроль сколіозу (ортопед), корекція страбізму (офтальмолог) та ін.



Лікування ожиріння

- Сьогодні не доведена ефективність будь-яких препаратів з анорексигенною дією на гіперфагію у дітей із СПВ.

- Дієта. Протягом раннього дитинства не рекомендовані значні дієтичні обмеження для забезпечення оптимальної міелінізації.

- Збалансована гіпокалорійна дієта (1000 калорій з доповненням вітамінів і кальцію) рекомендується з раннього шкільного віку під ретельним контролем дієтолога.

- В амбулаторних умовах дітям повинен бути обмежений доступ до продуктів харчування, вживання маленьких порцій блюд, як в домашніх умовах, так і у школі.

Лікування препаратами гормону росту

- У дітей з соматотропною недостатністю лікування препаратами гормону росту зменшує масу тіла, корегує остеопенію, запобігає розвиток сколіозу і у деяких хворих корегує зміни поведінки.

- Препарати соматропіну – під шкіру щодня або 6 днів на тиждень. Сумарна тижнева доза складає - 0.15-0.3 мг/кг; з подальшою корекцією ефективної дози.

Активність

У зв‘язку з наявністю гіпотонії діти потребують додаткової терапії (масаж, ЛФК) для придбання основних і тонких моторних навиків, підсилення спинної мускулатури для мінімізації сколіозу.

Заохочення фізичної діяльності удома, в школі (уроки фізкультури), в суспільстві (наприклад, параолімпійські ігри) важливі для корекції маси тіла.

Хірургічна допомога

- Деякі хворі на СПВ можуть потребувати хірургічного лікування ускладнень ожиріння, крипторхізму та сколіозу. Вони можуть потребувати ретельного хірургічного спостереження з абдомінальними проблемами: внаслідок високої толерантності до болю і низької здатності до блювання можуть пізно з‘являтись симптоми холециститу, апендициту, або гострого розширення шлунку з ризиком прогресування до некрозу.

- Тонзилектомія, аденоїдектомія

- У разі виникнення обструктивного апное уві сні може виникнути потреба у трахеотомії

Лікування гіпогонадизму - див. відповідний протокол

- Призначення статевих гормонів покращує розвиток вторинних статевих ознак, але може погіршувати розлади поведінки.

Показання до госпіталізації:



- в ендокринологічне відділення: проведення обстеження у дітей з вперше діагностовано хворобою, лікування ожиріння, цукрового діабету

- в інші спеціалізовані відділення - для корекція гіпотонії і недостатнього харчування немовлят, дітей з іншими медичними проблемами (сколіоз; ожирінням, яке ускладнене синдромом Піквіка; важкі поведінкові проблеми тощо)

Диспансерне спостереження - довічне

Дослідження, спеціалісти
Частота

Генетик

- медико-генетичне консультування з використанням клінічних та специфічних генетичних методів дослідження,

- заповнення медико-генетичної карти сім’ї
на 1 році життя кратність огляду не обмежена для встановлення діагнозу, надалі – 1 раз на рік

Ендокринолог

- антропометрія, контроль маси тіла, темпів росту,

- оцінка досліджених лабораторних та інших показників

- моніторинг лікування
1 раз на 6 місяців, за потреби - частіше



Невролог
на 1-му році життя – якнайменше 4 рази/рік, надалі - за потреби

Офтальмолог
на 1-му році життя - 2 рази/рік, потім - за показаннями

Психіатр
1 раз, надалі - в залежності від когнітивних порушень

Психолог (робота із дитиною і сім’єю)
кожні 3-6 міс., при потребі – частіше

Інші спеціалісти (ортопед, пуль монолог, ін.)
в залежності від наявних уражень

клінічний аналіз крові, сечі
1 раз на 6 міс.

глюкоза крові натще
1раз на 6 міс.

Глікозильований гемоглобін
1 раз на 3 міс.

Ліпідограма
1раз на 3 міс

С-пептид, лептин (при можливості)
1раз на рік

ФСГ, ЛГ, проба з ХГ – з оцінкою показників естрадіолу (у дівчат) або вільного тестостерону (у хлопчиків)
перед початком терапії гіпогонадизму

естрадіол (у дівчат) або вільний тестостерон (у хлопчиків)
як контроль лікування гіпогонадизму

УЗД органів черевної порожнини та нирок
1 раз на рік

Рентген кистей рук
1 раз на рік

МРТ головного мозку
за показаннями










Директор Департаменту Р.О. Моісеєнко


источник http://medstandart.net/browse/3040
Последний раз редактировалось Stormbringera 10 фев 2014, 17:28, всего редактировалось 1 раз.
Изображение
меня зовут Даша
Stormbringera
Верный друг
 
Сообщения: 260
Зарегистрирован: 31 окт 2013, 01:03
Откуда: Севастополь

Re: протокол СПВ (Украина,на укр языке!)

Сообщение Stormbringera » 10 фев 2014, 17:27

ПЕРЕВОД НА РУССКИЙ!!!!!!

предоставление медицинской помощи детям с СИНДРОМОМ ПРАДЕРА - ВИЛЛИ (Prader – Willi syndrome; MIM 176270) Код МКХ – Q87.1


Определения.
Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – наследственный синдром, наиболее частыми проявлениями которого является снижение подвижной активности плода, ожирения, мышечная гипотония, задержка умственного развития, низкий рост, гипогонадотропний гипогонадизм, страбизм, акромикрия (маленькие кисти и ступни). Синдром возникает в результате микроделеции хромосомы 15 (15q11.2-q13) родительского(отцовского) происхождения или материнской изодисомии (обе хромосомы 15 полученные от матери).

Формулировка диагноза – Синдром Прадера-Вилли. Ожирение (ИМТ=27 > 95-и перцентили). Гиперлипидемия. Двусторонний паховый крипторхизм. Умственная отсталость легкой степени.

Критерии диагноза
Анамнез:
- У младенцев – мышечная гипотония, неудовлетворительное сосание, слабый крик, гипоплазия половых органов (крипторхизм, гипоплазия мошонки, гипоплазия клитора),
- На первом году жизни – задержка психо-моторного развития: ребенок начинает поздно держать председателя, поздно сидеть (около 12 месяцев от роду) и ходить – (в 24 месяца).
- В возрасте 6 месяцев-6 лет появляется гиперфагия с прогрессивным развитием ожирения.

Клинические проявления:
- Задержка роста отмечается на протяжении всего детства, но у небольшого количества больных она проявляется поздно, с отсутствием пубертатного ростового скачка; конечный рост при отсутствии лечения для взрослых составляет – 155см для мужчин и 147см для женщин.
- Лобковые и подмышечное волосы могут появляться преждевременно, однако другие признаки пубертату задержаны или неполные.
- Опущение яичек происходит поздно, в юношеском возрасте, менархе может появиться после 30 годов (при условии значительного снижения массы тела).
- Больные из СПВ часто имеют изменения поведения: резкое изменение настроения, истерики, упрямство, навязчиво побудительная (обесивно-компульсивная) поведение; пищевое поведение характеризуется постоянным настойчивым поиском еды, употребления любых продуктов, даже грязных. Высокие пороги для боли и для рвоты могут повлечь несвоевременное лечение желудочно-кишечных расстройств в случае употребления некачественной еды.
- Умеренная умственная отсталость
- Ожирение и его осложнение (апноэ во время сна, легочное сердце, сахарный диабет 2 типу, атеросклероз, гипогонадизм, остеопороз, синдром Пиквика (гиперкапния, апноэ, полицитемия).

Большинство проявлений СПВ относятся к гипоталамической дисфункции (низкий рост, центральное ожирение, гипогонадизм, и остеопроз).

Лабораторная диагностика
- Тест толерантности к глюкозе (может быть нарушение толерантности к углеводам или сахарный диабет)
- Гиперлипидемия (повышается уровень b-липопротеидив, триглицеридив, холестерину в сыворотке крови)
- Полицитемия (при развитии синдрома Пиквика)

Гормональные нарушения:
- Большинство больных на СПВ имеют дефицит гормона роста, который подтверждается исследованием соматотропной функции с проведением провокационных проб и снижением уровня инсулиноподобного фактора роста-1 (ИФР-1) (см. „Протоколпредоставление медицинской помощи детям больным гипопитуитаризмом”)
- Гипогонадотропний гипогонадизм (ФСГ и ЛГ сниженные или нормальные, эстрадиол или свободный тестостерон - сниженные), проба из хорионическим гонадотропином - положительная
- Могут быть нарушения функции щитовидной железы и надпочечников
- У некоторых детей из СПВ имеющийся гипопитуитаризм.
- Повышение уровня С-пептида (гиперинсулинизм), лептину

Функциональная диагностика
- Рентгенография кистей - костный возраст отстает от паспортного
- УЗД органов брюшной полости (возможное увеличение размеров печени при длительной гиперлипидемии)
- МРТ головного мозга (для оценки гипопитуитаризму)
- исследование сна с многоразовыми исследованием задержки сна - при наличии апноэ во время сна, нарколепсии (проводится неврологом)
- Серийное двойное рентген-абсорбциометрическое сканирование (DEXA) (для выявления и мониторинга остеопороза)
- Рентген органов грудной клетки (в случае подозрения на легочно-сердечную недостаточность)
- Визуализация позвоночника (рентген, и тому подобное) (для диагностики сколиоза)
- Другие исследования, в зависимости от потребности уточнения проявлений болезни

Генетическое исследование: Генетическое тестирование для диагностики СПВ включает хромосомный анализ и оценку процессов метиллирования в локусах, что отвечают за развитие СПВ
- Хромосомный анализ (молекулярно цитогенетическое исследование, кариотипування) обнаруживает микроделецию хромосомы 15 в локуси 15q11.2-q13.
- Процессы метиллирования определяются с помощью блот-гибридизации по Саузерну или полимеразной цепной реакции (ПЛР) с использованием праймеров ДНК для выявления метилювання цитозину.
- Анализ детекции унипарентной дисомии нуждается в образцах обоих родителей и ребенка из СПВ.
- Метод FISH может быть использовано для подтверждения пренатального диагноза, если допускает делеция в регионе 15q во время проведения биопсии ворсин хориона или амниоцентезу.
- У пациентов с мутацией в центре импринтинга тестируются биологические родители на наличие асимптомних мутаций в центре импринтинга; указанные мутации предопределяют высокий повторный риск синдрома.

У детей в возрасте до 3 годов диагноз СПВ клинически диагностируется при наличии 5 признаков (3 – из числа главных критериев и 2 – из минимальных),
у детей после 3 лет – при наличии 8 признаков (4 главных + 4 минимальных).

Главные критерии (каждый 1 пункт)
- ЦНС: м’язева гипотония у младенца
- Желудочно-кишечный тракт: проблемы кормления и/або задержка физического развития у младенца
- Питание: быстрая прибавка массы тела у ребенка возрастом 6месяцев-6 лет
- черепно-лицевые дисморфии: узкий лоб, миндалевидный разрез глаз, узкая спинка, носу, опущенные углы рта
- Эндокринные: гипогонадизм
- Развитие: задержка развития та/або умственная отсталость

Минимальные критерии (1/2 каждого пункта)
- Неврологические: уменьшение двигательной активности плоду/инфантильная летаргия
- Дыхательные: нарушение сна и/либо апноэ во время сна
- Эндокринные: низкий ожидаемый рост (ниже среднего взрослого роста)
- Дерматологические: гипопигментация кожи и волос
- Ортопедические: маленьки кисти и ступни
- Ортопедические: узкие руки с ульнарной девиацией
- Офтальмологические: страбизм/миопия
- Стоматологические: густая клейкая слюна, кариес,
- ЛОР: дефекты языковой артикуляции, дислалия,
- Психиатрические: пациенты могут раздирать, рвать собственную кожу (в некоторых случаях у больных из СПВ развивается анемия в результате вторичного кишечного кровотечения после травмирования кожи в участке ануса)

Дополнительные критерии (не учитываются к пунктам) -
- Неврологические: высокий болевой порог и нормальные при гипотонии нейромышечные показатели
- Гастроэнтерологические: уменьшения блюющего (не могу перевести????)
- Эндокринологические: неэффективная терморегуляция, раннее adrenarche, и/либо остеопороз
- Ортопедические: сколиоз/кифоз
- Общее развитие: умело составляют картинки-пазли

Осложнения.
- Осложнения СПВ, которые являются следствием ожирения (вывих головки бедра, апноэ, во время сна, легочно-сердечная недостаточность, сахарный диабет 2 типу) и проблемы поведения является главными причинами высокой заболеваемости и смертности лиц из СПВ.
- У детей может возникать также острое расширение желудка (какому предшествуют симптомы гастроэнтерита), возможное развитие некроза слизистой, желудка.

Лечение - симптоматическое.
Больные на СПВ нуждаются в помощи следующих специалистов: генетик, педиатр (семейный врач), детский эндокринолог, диетолог, пульмонолог, невролог, психиатр та/або психолог, офтальмолог, ортопед.
Направления лечения (см. соответствующие Протоколы):
- Начальная коррекция
мышечной гипотонии или проблем выкармливания (педиатр, семейный врач, невролог)
- Лечение ожирения (диетолог, детский эндокринолог, педиатр, семейный врач, психолог)
- Лечение задержки роста (детский эндокринолог)
- Лечение гипогонадизма или гипопитуитаризм (детский эндокринолог)
- Терапия поведенческих проблем (психиатр, психолог)
- Лечения других осложнений и проявлений СПВ: сахарного диабета (детский эндокринолог), апноэ во время сна, синдром Пиквика (пульмонолог, кардиолог) контроль сколиоза (ортопед), коррекция страбизма (офтальмолог), и др.

Лечение ожирения - Сегодня не доказанная эффективность любых препаратов с анорексигенным действием на гиперфагию у детей из СПВ.
- Диета. В течение раннего детства не рекомендованы значительные диетические ограничения для обеспечения оптимальной миелинизации.
- Сбалансированная гипокалорийна диета (1000 калорий с дополнением витаминов и кальция) рекомендуется из раннего школьного возраста под тщательным контролем диетолога.
- В амбулаторных условиях детям должен быть ограниченный доступ к продуктам питания, употребления маленьких порций блюд, как в домашних условиях, так и в школе.

Лечение препаратами гормона роста
- У детей с соматотропной недостаточностью лечения препаратами гормона роста уменьшает массу тела, коррегирует остеопению, предотвращает развитие сколиоза и у некоторых больных коррегирует изменения поведения.
- Препараты соматропину – под кожу ежедневно или 6 дней на неделю. Суммарная недельная доза составляет - 0.15-0.3 мг/кг; с последующей коррекцией эффективной дозы.
Активность В связи с наличием гипотонии дети нуждаются в дополнительной терапии (массаж, ЛФК) для приобретения основных и тонких моторных навыков,укрепление спинной мускулатуры, для минимизации сколиоза. Поощрение физической деятельности дома, в школе (уроки физкультуры), в обществе (например, параолимпийски игры) важные для коррекции массы тела.
Хирургическая помощь
- Некоторые больные на СПВ могут нуждаться в хирургическом лечении осложнений ожирения, крипторхизма, и сколиозу. Они могут нуждаться в тщательном хирургическом наблюдении с абдоминальными проблемами: в результате высокой толерантности до боли и низкой способности к рвоте могут поздно появляться симптомы холецистита, аппендицита, или острого расширения желудка с риском прогресса к некрозу.
- Тонзиллэктомия, аденоидектомия
- В случае возникновения обструктивного апноэ во сне может возникнуть потребность в трахеотомии

Лечения гипогонадизма - см. соответствующий протокол - Назначение половых гормонов улучшает развитие вторичных половых признаков, но может ухудшать расстройства поведения.

Показание к госпитализации:
- в эндокринологическое отделение: проведение обследования у детей из впервые диагностировано болезнью, лечение ожирения, сахарного диабета,
- в другие специализированные отделения
- для коррекция гипотонии и недостаточного питания младенцев, детей, с другими медицинскими проблемами (сколиоз; ожирением, которое усложнено синдромом Пиквика; тяжелые поведенческие проблемы и тому подобное)

Диспансерное наблюдение - пожизненное

Исследование, специалисты Частота
Генетик
- медико-генетическое консультирование с использованием клинических и специфических генетических методов исследования,
- заполнение медико-генетической карты семьи на 1 году жизни кратность обзора не ограничена для установления диагноза, в дальнейшем – 1 раз в году
Эндокринолог
- антропометрия, контроль массы тела, темпов роста,
- оценка исследованных лабораторных и других показателей
- мониторинг лечения 1 раз на 6 месяцев, при необходимости - чаще
Невролог на 1-ом году жизни – не менее 4 раза/год, в дальнейшем - при необходимости
Офтальмолог на 1-ом году жизни - 2 раза/год, потом - за показаниями
Психиатр 1 раз, в дальнейшем - в зависимости от когнитивных нарушений
Психолог (работа с ребенком и семьей) каждые 3-6 мес., при потребности – чаще
Другие специалисты (ортопед, пуль монолог, др.) в зависимости от имеющихся поражений

клинический анализ крови, мочи, 1 раз на 6 мес.
глюкоза крови натощак 1раз на 6 мес.
Гликозилеваний гемоглобин 1 раз на 3 мес.
Липидограмма 1раз на 3 мес
С-пептид, лептин (при возможности) 1раз на год
ФСГ, ЛГ, проба из ХГ – с оценкой показателей эстрадиола (у девушек) или свободного тестостерону (у мальчиков)
перед началом терапии гипогонадизма эстрадиол (у девушек) или свободный тестостерон (у мальчиков) как контроль лечения гипогонадизма
УЗД органов брюшной полости и почек 1 раз в году
Рентген кистей рук 1 раз в году
МРТ головного мозга за показаниями
Изображение
меня зовут Даша
Stormbringera
Верный друг
 
Сообщения: 260
Зарегистрирован: 31 окт 2013, 01:03
Откуда: Севастополь


Вернуться в Лечение, абилитация и реабилитация

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и гости: 1

cron