общение для всех

Ответить

Код подтверждения
Введите код в точности так, как вы его видите. Регистр символов не имеет значения.

BBCode ВЫКЛЮЧЕН
Смайлики ВЫКЛЮЧЕНЫ
Обзор темы
   

Развернуть Обзор темы: общение для всех

Re: общение для всех

Сообщение lana » 08 апр 2017, 13:48

Спасибо Большое за помощь

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 07 апр 2017, 21:35

нажмите вверху список форумов, и увидите закрытые темы))

Re: общение для всех

Сообщение lana » 07 апр 2017, 20:47

По симптоматики это СПВ.Наташа а как нам попасть в группу Наши Дети?

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 07 апр 2017, 20:39

Просто при делеции 15 хромасомы еще может быть синдром Ангельмана...

Re: общение для всех

Сообщение lana » 07 апр 2017, 19:08

Понятно.Наташа а что там можно ещё узнать если исследовать 15 хромасому?

Re: общение для всех

Сообщение Наташа » 07 апр 2017, 17:06

Светлана, увы и ах(((( думаю генетик подтвердит, и отправит еще исследовать 15 хромосому(((

Re: общение для всех

Сообщение lana » 07 апр 2017, 16:24

Здраствуйте меня завут Света.я уже писалаи у меня сын Максим и нам один месяц и две недели .Нам при рождении поставилиСПВ.мы делали генетический анализ Кариотип:46,ХY.ish del(15)(15g11-15g13)(D15Z1+,D15S10-,PML+) потом они пишут комментарии: при обследование методомGTG 20-ти метафозных пластинок от двух независимых культур установленной мужской кариотип с двумя копиями всех аутосом(22-й пары)одной копией Х хромосомы и одной копией Y-_хромосомы. МетодомтFISH выевлено микроделецию в регионе 15g11-g13хромосомы 15.и рекомендуют консультация генетика.Девочки может кто разбирается ?это точно СПВ? Мы сами с Украины Днепропетровск. Нас посылают в генетический центр в Кривом -Роге для подтверждения диагноза. Врачи сказали в месяцев шесть когда ребеночку будит тогда ехать....И будьте добры можно нам в группу Наши Дети.

Re: общение для всех

Сообщение Татьяна » 11 апр 2016, 17:29

Наталия, расскажите, что за клиника (можно в личку)?
Вопрос, что называется , шкурный...

Re: общение для всех

Сообщение Наталия » 08 апр 2016, 21:54

Здравствуйте, девочки. Захожу на форум крайне редко. Хотя зарегистрировалась восемь лет назад. Зашла потому что, кое-что произошло. Мне уже за пятьдесят. До этого момента со здоровьем проблем не было. Так по мелочам. Видимо все накапливалось потихонечку, незаметно. Мой сын - подросток, с непростым характером. Я вообще-то часто девчонкам жаловалась на его поведение. Вот видимо, последней каплей были его постоянные истерики и перепады настроения. У него идея -фикс - лечь в больницу. Поэтому, то жалобы на живот и срочно скорую, то голова и тоже скорую. Короче, в этот год у нас столько скорых перебывало. Вообщем , на фоне всего этого, у меня произошел "сбой вегетативной нервной системы" , оказывается есть такая. Удар пришелся на жкт.Перестала есть и спать, потеряла интерес ко всему, ничего не хотелось.Похудела сразу резко, легла в больницу, выписали, ничего страшного не нашли, а лучше не становилось. Потом пошли истерики с моей стороны, пугала своих родных, короче даже стыдно. Муж, видя мое состояние, стал рыть интернет и нашел одну клинику, куда меня на следующий же день и повез. Слава богу, что все боле-менее устаканилось. Я поняла, что со мной, а это самое главное. Нервы надо беречь действительно.Иначе, тебя в какой-то момент просто не хватит. Девочки берегите себя, учитесь отключаться от своих проблем, хотя бы на время. Отдыхайте часика два, три обязательно. Ну часик!

Re: общение для всех

Сообщение Mariya » 28 фев 2016, 00:57

Тоже слышала, что 29 февраля - день редких заболеваний.

Re: общение для всех

Сообщение Astrik » 27 фев 2016, 23:45

смотрите, что нашла в ключе организаций, которые нами занимаются:
http://spiporz.ru/ - МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» (мы, кстати - редкие, официально включены в список Минздрава редких (орфанных) заболеваний)
Еще - прямо сейчас идет: https://rare.te-st.ru/program/
http://raremagazine.ru/ - «РЕДКИЙ ЖУРНАЛ» - ПЕРВЫЙ РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ О ЛЮДЯХ С РЕДКИМИ БОЛЕЗНЯМИ
http://fundbluebird.ru/ - НАЦИОНАЛЬНАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ПРЕМИЯ в области редких заболеваний «СИНЯЯ ПТИЦА»
А еще с 2008 года последний день февраля объявлен днём редких заболеваний! Так что послезавтра у нас ... хм... праздник, что ли?

Re: общение для всех

Сообщение A l i n a » 27 фев 2016, 19:31

Касательно Фонда или общественной организации - дело очень хорошее и нужное. Настя правильно пишет, необходим прежде всего инициатор, а за ним и все остальные потянутся. И лично мне предельно ясно, за что бороться и чего добиваться. Всё как в тех же Штатах. Конечная цель всех исследований и разработок: создание препарата, который поможет детям и взрослым с СПВ контролировать свой аппетит, гасить чувство голода. Короче, лекарство от жора. Это же краеугольный камень нашего синдрома, который никому не удается обойти, какой бы сохранный интеллект человек не имел. Поведенческие, психические, когнитивные проблемы - они могут проявляться по-разному. Но вот этот голод...С ним практически невозможно совладать. Поэтому американские ученые и пишут, что подобное лекарство дало бы шанс нашим детям на самостоятельную, автономную жизнь. И в США не первый год ведутся испытания разных препаратов - то более, то менее успешно. Вот если бы наши ученые также приложили свои усилия в этом направлении, глядишь, лекарство нашлось бы быстрее.

Re: общение для всех

Сообщение Юльча » 18 фев 2016, 13:39

Однако, замечательно, что медицина не стоит на месте!

Re: общение для всех

Сообщение Astrik » 18 фев 2016, 11:37

Да, ее забыла сюда же добавить - сколько взрослых людей сейчас мучается бесплодием!! Или если и не бесплодием, то дети у них очень трудно получаются! Правда, еще прям одна проблема глобальная!

Re: общение для всех

Сообщение Astrik » 18 фев 2016, 11:24

Оля, да, я тут как раз недавно думала о том, что у наших родителей у друзей и знакомых не было ни одного ребенка-инвалида, а теперь у меня, если даже исключить всех, кто появился в окружении с рождением Дани, есть среди ДЕТЕЙ знакомых из числа одноклассников-однокурсников-близких друзей и пр.: 2! аутиста, 1 диабетик, астматик с инвалидностью, пара деток с проблемами с почками, и это НЕ считая большого количества детей с аллергиями разной степени выраженности :((( ужас, в общем :(
надо что-то делать с нашей жизнью.
или это природа сопротивляется слишком большому количеству расплодившихся бездумных людей на планете, и медленно, но верно ведет нас к тому, чтобы естественным путем компенсировать отсутствие войн и достижения медицины, которые нарушили испокон веков заложенный естественный отбор?

Вернуться к началу

cron